L’Adrenoleucodistrofia (ALD) è una grave malattia che si manifesta principalmente nei bambini in un’età che varia dai 4 agli 8 anni ed è caratterizzata da un processo di demielinizzazione del cervello causato da un deficit della proteina ALD, l’adenosina trifosfato-binding cassette transporter, codificata dal gene ABCD1.
La mielina è  un grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi  non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità.
In Francia è stato condotto uno studio coordinato da Patrick Aubourg dell’universita’ Paris-Descartes  in collaborazione con studiosi tedeschi e statunitensi, in cui i ricercatori sono riusciti a rallentare la manifestazione e la progressione dei sintomi della adrenoleucodistrofia mediante il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti utilizzando un vettore lentivirale.
I risultati sono pubblicati su Science.
Nello studio, da due giovani soggetti affetti da ALD sono state asportate cellule staminali ematiche; una volta corrette geneticamente ex vivo con un vettore lentivirali codifica ABCD1 wild-type, sono state reinfuse nei pazienti, preventivamente sottoposti ad un trattamento mieloablativo. A distanza di due anni, nel sangue di entrambi i pazienti erano ancora rilevabili le proteine ALD sane. I pazienti hanno manifestato un miglioramento neurologico e un ritardo nella progressione della malattia paragonabile a quello ottenuto con il trapianto di midollo.
In particolare la proteina ALD funzionale è risultata espressa dal 15 per cento delle cellule ematiche, una percentuale bassa ma sufficiente a rallentare la malattia. “Questa percentuale di correzione non è sufficiente. C’è ancora molto lavoro da fare per rendere questo vettore più potente, meno complesso e meno costoso. Questo è solo l’inizio”, ha dichiarato il dr. Aubourg.
La terapia genica non è esente da rischi. E’ infatti possibile che in casi sfortunati la sua azione disturbi la biologia della cellula e il paziente sviluppi una leucemia, un’evenienza avvenuta in altri trial clinici condotti in passato che aveva posto la terapia genica al centro di roventi polemiche. “Anche il vettore lentivirus HIV-derivato presenta questo rischio, anche se il progetto del vettore rende i pazienti meno suscettibili a questo effetto collaterale”, ha osservato Aubourg.Sebbene l’intervento sia stato effettuato in Francia va sottolineato che a descrivere la possibilità  di usare un virus per “veicolare una terapia” è stato, nel 1996, il gruppo di Luigi Naldini, oggi direttore dell’Istituto Telethon per la Terapia Genica (Tiget) presso l’Istituto San Raffaele di Milano.