Genova – Verrà presentata mercoledì 17 ottobre a Genova, in occasione dell’VIII Incontro Annuale sulla Malattia di Gaucher, la prima Consensus volta a definire il concetto di Minimal Disease Activity in questa rara malattia da accumulo lisosomiale.

“Il concetto di Minima attività di Malattia (MDA) – spiega la Dott.ssa Maja Di Rocco, Responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Gaslini e a capo del gruppo di lavoro della Consensus – è un concetto già utilizzato per altre patologie, soprattutto ematologiche o reumatologiche, con l’obiettivo di fornire uno strumento che possa agevolare le decisioni terapeutiche nella pratica clinica. Dalla sua immissione in commercio, la terapia enzimatica sostitutiva con imiglucerasi ha costituito il trattamento standard per la Malattia di Gaucher di tipo I. La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato significativamente la storia naturale della malattia, quando la diagnosi non è tardiva e la terapia è correttamente gestita. Oggi con questa analisi retrospettiva vogliamo dare agli specialisti uno strumento in più nelle decisioni di trattamento”

La Consensus Minimal disease activity in Gaucher disease: Criteria for definition è stata messa a punto da un gruppo di lavoro di specialisti italiani ed è stata pubblicata sul Molecular Genetics and Metabolism Journal lo scorso mese di agosto.

Tale analisi consentirà, d’ora in poi, un miglior approccio terapeutico per il paziente Gaucher e metterà a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale una chiave di lettura condivisa per ottimizzare il trattamento in termini di rapporto costo/beneficio.