PKU, comorbidità e qualità della vita: dal Senato un nuovo paradigma di cura

Oltre la diagnosi: il position paper PKU e MME alla Camera

Cometa ASMME alla presentazione del 1° ottobre 2026 sulla continuità delle cure per la fenilchetonuria e le malattie metaboliche ereditarie. Al centro i servizi sostenuti dalle associazioni e le proposte per l’età adulta.

Il position paper sulla PKU «Oltre la diagnosi» è stato presentato il 1° ottobre 2026 alla Camera dei deputati, nella Sala Stampa, su iniziativa dell’on. Ilenia Malavasi. Cometa ASMME ha partecipato con Niko Costantino, responsabile Affari istituzionali, intervenuto anche in rappresentanza delle associazioni. La giornata ha portato all’attenzione delle istituzioni la continuità delle cure per la fenilchetonuria (PKU) e le altre malattie metaboliche ereditarie, con particolare attenzione alla transizione verso l’età adulta e ai servizi che le associazioni sostengono da anni.

Che cosa propone il position paper «Oltre la diagnosi»

Il documento, dal titolo completo «Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale», propone una presa in carico che accompagni la persona per tutta la vita. Le priorità sono percorsi di transizione definiti, centri dedicati all’adulto, équipe multidisciplinari stabili e un accesso alle cure più omogeneo tra le Regioni.

È il risultato di un anno di lavoro coordinato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con la SIMMESN, Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, clinici e istituzioni. Cometa ASMME ha contribuito insieme ad AISMME, A.ME.GE.P., IRIS, AMMEC, APE e Cometa Emilia-Romagna. La presentazione ha dato visibilità a proposte costruite attraverso questo confronto comune.

Dallo screening neonatale alla cura della PKU nell’età adulta

Lo screening neonatale esteso e i progressi nelle cure hanno permesso a una generazione di bambini di crescere con prospettive profondamente diverse dal passato. Nell’adolescenza e nell’età adulta cambiano le esigenze: gestire la terapia con maggiore autonomia, studiare, lavorare, costruire relazioni e progetti familiari. Per Cometa ASMME, il successo della diagnosi precoce deve essere accompagnato da servizi capaci di rispondere anche a questi bisogni.

Cometa ASMME alla Camera e il percorso di transizione

«Deve essere un percorso programmato e graduale, che garantisca continuità, competenze e multidisciplinarietà»: così Niko Costantino ha descritto la transizione nell’intervento ripreso dall’Agenzia DIRE. Nell’intervista ad Adnkronos Salute ha approfondito il ruolo dell’educazione del paziente e dell’accompagnamento nell’aderenza terapeutica. La capacità di gestire la cura si costruisce nel tempo, con il sostegno di professionisti che aiutino a prevenire l’allontanamento dai controlli nelle fasi più delicate della crescita.

Oltre 5,5 milioni di euro per ricerca, screening e servizi di cura

Alla Camera abbiamo portato una testimonianza concreta dell’impegno associativo: oltre 5,5 milioni di euro di finanziamenti ricostruiti nel tempo, destinati a ricerca, screening neonatale e sostegno di professionisti nei percorsi di cura. Il quadro presentato comprende gli investimenti di cinque associazioni. Gli importi sono cumulativi e mantengono le approssimazioni indicate nella documentazione.

Associazione	Risorse erogate nel tempo
Cometa ASMME	Oltre 2,7 milioni di euro
AISMME	Oltre 1,5 milioni di euro
AMMEC	Circa 1,2 milioni di euro
A.ME.GE.P.	Oltre 90.000 euro
Cometa Emilia-Romagna	Circa 70.000 euro

Il contributo di Cometa ASMME ai professionisti e ai centri

Gli oltre 2,7 milioni di euro investiti da Cometa ASMME hanno sostenuto strumentazioni, laboratori, ricerca, formazione e professionalità. Il Libro Bianco che accompagna il paper riporta circa 600.000 euro destinati a personale e borse di studio. La rendicontazione dei finanziamenti di Cometa ASMME permette di approfondire le diverse aree di intervento e il lavoro reso possibile dal sostegno di famiglie, volontari e donatori.

Nel rendiconto dei progetti finanziati compaiono interventi direttamente collegati ai temi discussi alla Camera: il sostegno a un neurologo e a una psicologa per i pazienti adulti metabolici presso l’ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa e, nel luglio 2010, l’acquisto di strumentazione per lo screening neonatale metabolico allargato per 237.600 euro. È un’esperienza che collega diagnosi, competenze specialistiche e continuità dell’assistenza.

Dietisti, psicologi e medici devono poter lavorare con continuità

Un dietista sostiene la gestione quotidiana di una terapia alimentare complessa. Uno psicologo accompagna le difficoltà emotive e relazionali che possono emergere nelle diverse fasi della vita. Medici, biologi e tecnici contribuiscono alla qualità dei percorsi clinici e diagnostici. Per noi, i finanziamenti alle professionalità mostrano quali servizi siano necessari alle persone e perché debbano avere risorse stabili.

Il position paper propone di garantire la presenza stabile dei professionisti, consolidare le competenze oggi sostenute da contratti temporanei e riconoscere il lavoro di monitoraggio, counselling e assistenza a distanza. Sono attività che incidono sulla possibilità di mantenere il rapporto con il centro e ricevere supporto anche tra una visita e l’altra.

Dalla presentazione alle proposte per il Servizio Sanitario Nazionale

Simonetta Menchetti, di AMMEC, intervenuta in rappresentanza delle associazioni, ha richiamato la necessità di rendere stabile ciò che è stato costruito grazie al loro sostegno. Margherita Ruoppolo, presidente SIMMESN, ha sottolineato che le nuove possibilità terapeutiche richiedono un’organizzazione assistenziale adeguata. Per Cometa ASMME, questi contributi rafforzano la richiesta di équipe e percorsi capaci di accompagnare la persona nel tempo.

L’onorevole Malavasi ha indicato la necessità di lavorare con Ministero della Salute e Regioni a standard condivisi per l’assistenza all’adulto, accompagnati dalle risorse necessarie. Il documento propone un tavolo permanente presso il Ministero per dare seguito alle raccomandazioni. Il lavoro istituzionale dovrà ora trasformare queste proposte in servizi continuativi, accessibili e riconoscibili per le persone e le famiglie.

Leggi il position paper PKU e il Libro Bianco

Il position paper Oltre la diagnosi raccoglie le raccomandazioni condivise. Il Libro Bianco PKU oltre la diagnosi approfondisce esperienze e bisogni di cura. Per Cometa ASMME, la direzione è garantire che la diagnosi precoce trovi seguito in un’assistenza capace di accompagnare i progetti di vita di ogni persona.