È almeno dall’inizio del 2011 che il Comitato Diritti non Regali per i Malati Rari lavora per portare alla luce il grave problema dei Malati Rari non riconosciuti dal Servizio Sanitario Nazionale e per promuoverne una rapida risoluzione. Dalla lettera comune a tutte le Regioni, fino alla petizione presentata al Parlamento Europeo, varie sono state le iniziative condotte e seguite anche dal nostro giornale. Tra le altre anche l’invito a segnalare individualmente una serie di singole Malattie Rare alle Istituzioni sanitarie, da parte di associazioni e gruppi di riferimento. Un’iniziativa, quest’ultima, voluta anche allo scopo di ottenere una stima realistica dell’effettivo numero di Patologie Rare in attesa di riconoscimento e del conseguente numero di pazienti che ancora non hanno la garanzia dell’accesso alle cure essenziali.

«Attualmente – spiegano infatti i responsabili del Comitato – nessuno è a conoscenza della reale dimensione di questo problema, non esistendo un elenco ufficiale delle Malattie Rare presenti sul territorio nazionale, ma non riconosciute. Un gruppo di esse – le ormai famose “109”, segnalate tra il 2001 e il 2005 e giudicate “riconoscibili ed esentabili ai sensi del Decreto Ministeriale 279/01” dall’organo tecnico istituzionale allora preposto, erano state incluse nel Decreto del Presidente del Consiglio (DPCM) di revisione dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) dell’aprile 2008, che però non è mai entrato in vigore. Dal 2005 ad oggi, per altro, numerose altre Malattie Rare hanno presentato richiesta ufficiale di riconoscimento, o sono state segnalate dai Presidi Regionali Malattie Rare, anche in virtù del progresso biomedico e tecnologico. E in effetti alcune Regioni hanno ampliato i propri Elenchi, creando in Italia la classica situazione “a macchia di leopardo”, con patologie riconosciute come rare solo in alcune Regioni, ma non in altre. Complessivamente, dunque, le Malattie Rare in attesa di riconoscimento sono oggi ben più di 109, come abbiamo rilevato anche dalle segnalazioni inoltrate a seguito delle iniziative da noi promosse».

Venendo all’oggi, il Comitato fa riferimento al cosiddetto “Decreto Balduzzi” sulla tutela della salute, ovvero il Decreto Legge 58/12, presentato appunto dal ministro della Salute Renato Balduzzi il 14 settembre scorso, ove si prevede che entro il 31 dicembre 2012 vengano ridefiniti i LEA e aggiornati gli Elenchi delle Malattie Rare e Croniche, con l’inserimento di nuove patologie. «E tuttavia – secondo il Comitato – non vengono specificati i criteri in base ai quali l’ Elenco sarà ridefinito e ampliato. E in ogni caso – come abbiamo già evidenziato – si tratterà comunque di una soluzione parziale e non definitiva, in quanto basata una volta di più su un elenco statico di Malattie Rare riconosciute, che introdurrà necessariamente ulteriori discriminazioni tra le nuove patologie che vi entreranno e quelle che ne rimarranno ancora escluse».
In attesa, quindi, che si riesca ad arrivare a una soluzione tecnica definitiva, secondo varie proposte avanzate da autorevoli esperti, quali il genetista Bruno Dallapiccola, coordinatore del Progetto Orphanet Italia, e lo stesso ministro Balduzzi, oltreché ipotizzate in uno dei vari Disegni di Legge sulle Malattie Rare presentati in questi anni in Parlamento (ad esempio il n. 3904 del 25 novembre 2010), il Comitato intende continuare  a offrire il proprio contributo, tornando a invitare tutte le associazioni e i gruppi di riferimento interessati a presentare (o a ripresentare) la richiesta ufficiale di riconoscimento, utilizzando un apposito modulo, basato sulla procedura indicata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
«A quest’ultimo – concludono i rappresentanti del Comitato – chiediamo inoltre di dare riscontro pubblico alle richieste ricevute, sia a quelle degli anni passati che a quelle prossime, predisponendo ad esempio una specifica sezione nel proprio sito, che riporti l’Elenco delle Malattie Rare in attesa di riconoscimento, aggiornato man mano che arriveranno le richieste. Una sorta di censimento che riteniamo imprescindibile per la comprensione del problema e per individuarne eque soluzioni». (S.B.)