Niko Costantino

18 Gennaio 2023

Fenilchetonuria: sempre più rilevante il ruolo degli LNAA

Uno studio rivela potenziali usi terapeutici altamente innovativi degli integratori per PKU a base di LNAA.
30 Dicembre 2022

Malattia di Pompe, l’esperienza del Nord-Est Italia e il contributo di Cometa ASMME

19 Dicembre 2022

Misurare per migliorare la qualità di vita delle persone con Sindrome SLOS: la lettera del MetabERN alle Famiglie

Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS.
7 Dicembre 2022

Vivere con la fenilchetonuria: come rispondere ai bisogni insoddisfatti di pazienti e caregiver

Interessa circa un neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia ne soffrono circa 4 mila persone: è la fenilchetonuria (o Pku, da phenylketonuria)
6 Dicembre 2022

Newsletter n. 6 dell’Alleanza Malattie Rare

La sesta newsletter dell'alleanza malattie rare, tavolo interassociativo permanente di cui Cometa ASMME fa parte.
5 Dicembre 2022

Progetto “MetaboliciXUcraina” – Cometa ASMME

Il progetto di Cometa ASMME, “MetaboliciXUcraina”, cerca di instaurare un supporto fattivo e organico ai bisogni basilari dei pazienti metabolici rari colpiti dalla guerra in Ucraina in tre modi
5 Dicembre 2022

Screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
2 Dicembre 2022

III Revisione delle Raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell’Aciduria Glutarica

Pubblicata la terza revisione delle raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell'Aciduria Glutarica tipo 1. Leggi l'abstract in italiano e il documento in inglese.
30 Novembre 2022

A Natale regala le nostre praline di cioccolato, sostieni la lotta con le MME!

Eccola, in tutto il suo splendore la nostra stella, qui rappresentata nella nuova scatola natalizia di Cometa ASMME! Dentro, c'è la dolcezza di essere comunità, di essere una famiglia...
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