Niko Costantino
3 Aprile 2023
Garantire uno screening neonatale per malattie che prima non lo avevano, come le lisosomiali, costituisce una svolta per il futuro dei pazienti.
15 Marzo 2023
Il gruppo dei Rappresentanti dei pazienti per la Sindrome SLOS in MetabERN diffonde un appello per ricostruire la storia naturale di questa rarissima malattia ed aiutare così la ricerca terapeutica
10 Marzo 2023
Cometa ASMME fa ora parte della Task Force HTA di EURORDIS, un organo importantissimo per l'accesso dei pazienti alle future tecnologie sanitarie.
22 Febbraio 2023
A pochi giorni dalla Giornata mondiale del 28 febbraio, il tanto atteso Piano nazionale per le malattie rare 2023-25 è stato licenziato dal Comitato nazionale istituito presso il ministero della Salute.
22 Febbraio 2023
Gli esponenti dell'industria protestano in merito al payback annunciato dal Governo avvertendo che molte compagnie fallirebbero e ciò comporterebbe una crisi nazionale sulla fornitura di dispositivi medici.
18 Gennaio 2023
Uno studio rivela potenziali usi terapeutici altamente innovativi degli integratori per PKU a base di LNAA.
19 Dicembre 2022
Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS.
7 Dicembre 2022
Interessa circa un neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia ne soffrono circa 4 mila persone: è la fenilchetonuria (o Pku, da phenylketonuria)
