screening neonatale

11 Aprile 2025

Screening neonatale esteso: salva la vita ma, per alcune malattie, si fa solo in poche Regioni

Lo SNE permette di individuare alla nascita 48 malattie rare in tutta Italia. La Legge di Bilancio 2019 lo ha esteso ad altre patologie per le quali oggi esistono cure; ma si è in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare.
29 Dicembre 2023

Veneto: “Screening neonatale per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale SMA e altre 65 malattie genetiche”. Il ruolo di Cometa ASMME

Un’iniziativa che coinvolge Regione del Veneto, Aziende ospedaliere di Padova e Verona e Cometa ASMME, che hanno dato insieme una risposta umana allargando lo screening neonatale esteso del Veneto.
19 Giugno 2023

Alfa mannosidosi, c’è una cura ma manca lo screening neonatale: in Campania tre casi diagnosticati ma sono molti di più

Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.