Attualmente circa 50 malattie genetiche rare, per le quali sono disponibili trattamenti e cure, possono essere diagnosticate alla nascita, prima che si manifestino i sintomi, grazie allo screening neonatale esteso (Sne): vuol dire avviare subito la terapia adatta (anche una dieta speciale) in modo da evitare o limitare danni e gravi disabilità o salvare la vita stessa del bambino. La Legge di Bilancio 2019 (n.145/ 2018 art. 1, comma 544) ha poi esteso lo Sne ad altre patologie per le quali oggi sono disponibili terapie, come la Sma-Atrofia muscolare spinale. Attualmente, però, in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare con lo Sne, il diritto alla diagnosi precoce e alla cura spetta solo ai bambini nati in alcune Regioni, che hanno deciso autonomamente, con propri provvedimenti, di allargare lo screening neonatale ad altre patologie. Da qui l'appello alle istituzioni, nel corso di un convegno a Roma promosso da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare, per rendere più veloci le procedure e garantire l’implementazione dello Sne in tempo quasi reale, perché la vita dei bambini che nascono con una grave malattia rara non aspetta i tempi lunghi della burocrazia. 

Diritto allo screening, obbligatorio e gratuito per circa 50 malattie

Qual è oggi la situazione dello screening neonatale in Italia? A fare il punto su come funziona questo importante strumento di prevenzione è «Il Barometro di MonitoRare - dossier screening neonatale. Un'analisi sull'applicazione della Legge 167/2016 ed estensioni regionali. Le effemeridi di Uniamo», realizzato da Uniamo FIMR e presentato nel corso del convegno a Roma, cui hanno partecipato componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie rare e oncoematologiche, rappresentanti di Associazioni e istituzionali, specialisti ed esperti di screening neonatale. 
Ebbene, come sottolinea il Rapporto, l'Italia è il Paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, ma servono ulteriori passi avanti. 
In particolare, lo Screening neonatale esteso è stato introdotto dalla Legge n.167/2016 «Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie», per circa 50 patologie metaboliche ereditarie - per le quali sono disponibili trattamenti - individuate da un Decreto ministeriale.
Nel 2017 lo Sne per ricercare queste patologie, obbligatorio e gratuito, è stato inserito nei Lea, i Livelli essenziali di assistenza (DPCM 12 gennaio 2017, art. 38 comma 2), sancendo il diritto di ogni bambino che nasce in Italia allo screening neonatale esteso. 

In che consiste il test e cosa avviene se si sospetta una malattia

Il test, indolore e non invasivo, si effettua prelevando dal tallone del neonato tra 48 e 72 ore dalla nascita, qualche goccia di sangue che viene raccolta su un cartoncino assorbente, inviato per l’analisi al Centro di riferimento.
Se il neonato risulta positivo al test, quindi si sospetta una malattia, sono eseguiti ulteriori accertamenti diagnostici. Nel caso di conferma della diagnosi, il bambino viene preso in carico presso il centro clinico di riferimento per iniziare immediatamente la terapia, specifica per quella malattia, e seguire i controlli previsti. 
Come ribadisce il Rapporto di Uniamo, non si tratta di un «semplice» test, ma di un «vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite», per le quali «esistono interventi terapeutici
specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei bambini, evitando gravi disabilità e, talvolta, la morte».

Nuove malattie rare da ricercare con lo Sne

Intanto, la ricerca va avanti e ci sono state importanti novità terapeutiche rispetto ad altre patologie prima non trattabili come, per esempio, la Sma. Per questo la legge di Bilancio 2019 (art.1 comma 544) ha esteso lo screening ad alcune malattie neuromuscolari di origine genetica, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, per le quali oggi sono disponibili trattamenti e, inoltre, ha stabilito l’aggiornamento «almeno biennale» della «lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie». 
Per un'altra malattia rara gravissima come la  leucodistrofia metacromatica oggi è disponibile sia la terapia genica, messa a punto grazie alla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano, sia il test per individuare la malattia, messo a punto al Laboratorio di Screening Neonatale dell’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer di Firenze. Il primo progetto pilota sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromica è partito a marzo 2023 proprio in Toscana, grazie anche al contributo economico frutto della campagna di raccolta fondi Gocce di speranza promossa dall'Associazione Voa Voa onlus - Amici di Sofia. Dice il presidente dell'Associazione, Guido De Barros, padre della piccola Sofia scomparsa nel 2017 a causa della malattia: «Non si può accettare, come è successo di recente alla piccola Gioia (ne abbiamo parlato qui) che il diritto alla diagnosi precoce dipenda dalla regione in cui si nasce. Ogni giorno di ritardo nell'introduzione dello screening a livello nazionale è potenzialmente una vita compromessa».  Oltre alla Toscana, lo screening  per la leucodistrofia metacromatica si fa dal 2024 in alcuni punti nascita  della Regione Lombardia. 

Il caso della piccola Gioia che ha leucodistrofia metacromatica

Per un'altra malattia rara gravissima come la leucodistrofia metacromatica (MLD)  oggi è disponibile sia la terapia genica, messa a punto grazie alla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano, sia il test per individuare la malattia, sviluppato presso il Laboratorio di Screening neonatale dell’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer di Firenze. 
In Toscana è partito a marzo 2023 il primo progetto pilota sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, grazie anche al contributo economico dell'Associazione Voa Voa onlus - Amici di Sofia, frutto della campagna di raccolta fondi Gocce di speranza. Oggi in questa Regione se un neonato riceve la diagnosi di MLD può accedere tempestivamente alla terapia genica. Dal 2024 lo screening per la leucodistrofia metacromatica si fa in alcuni punti nascita della Regione Lombardia. 
Dice il presidente dell'Associazione, Guido De Barros, padre della piccola Sofia scomparsa nel 2017 a causa della MLD: «Non si può accettare che il diritto alla diagnosi precoce (e alla cura) dipenda dalla Regione in cui si nasce, come è successo di recente alla piccola Gioia (ne abbiamo parlato qui) . Ogni giorno di ritardo nell'introduzione dello screening a livello nazionale è potenzialmente una vita compromessa».  

Iter tortuoso 

Attualmente la modalità di aggiornamento della lista di malattie da ricercare con lo Sne prevede vari passaggi: innanzitutto, l'esame in seno al Gruppo di Lavoro appositamente costituito presso il ministero della Salute, che individua le malattie da inserire nel panel ufficiale, seguono la verifica tecnica da parte degli uffici del ministero e l'approvazione della proposta di aggiornamento da parte dellla Commissione LEA. Non è finita: si è atteso, infatti, il via libera al cosiddetto «Decreto Tariffe» (entrato in vigore a dicembre 2024) prima di procedere ad aggiornare i Lea; ora si attende il Decreto ministeriale che aggiorna il panel ufficiale delle patologie da testare con lo Sne. 

Progetti sperimentali in alcune Regioni

Nel frattempo alcune Regioni, con propri provvedimenti, hanno avviato progetti sperimentali per estendere lo screening neonatale ad altre patologie genetiche rare, oltre a qelle elencate nel panel ufficiale. Così capita che i neonati che nascono in 13 Regioni hanno diritto ad eseguire gratuitamente lo screening neonatale per la Sma, in qualche altra Regione possono fare gratuitamente lo screening per la leucodistrofia metracromatica. E ancora, come rileva il Rapporto di Uniamo, sette Regioni garantiscono a tutti i neonati, o ad alcuni, lo screening per l’iperplasia surrenalica congenita (CAH) o sindrome adrenogenitale, deficit di 21-idrossilasi (SAGC) e cardiopatie congenite mediante saturazione O2 post duttale.
Sei Regioni hanno avviato il programma di screening per Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi Tipo I (MPS I).
Ancora: Sardegna, Veneto, e Province autonome di Bolzano e Trento stanno realizzando lo screening per la diagnosi precoce del deficit di glucosio-6- fosfato deidrogenasi (G6PD) mentre altre cinque Regioni (Abruzzo, Provincia autonoma di Bolzano, Sardegna, Toscana, Umbria) si sono attrezzate per lo screening della displasia evolutiva delle anche (DEA).
Veneto, Sicilia e Lombardia garantiscono lo SNE per la malattia di Zellweger (la Sicilia e la Lombardia non ancora per tutti i neonati). 

Iter rapidi per garantire lo stesso diritto ai neonati 

La situazione è quindi a macchia di leopardo con evidenti discriminazioni tra neonati che, a seconda della Regione in cui nascono, hanno diritto oppure no allo screening per determinate malattie, quindi alla diagnosi precoce e alle cure. Da qui la richiesta di Uniamo di  procedure più veloci che possano garantire, in modo uniforme su tutto il territorio nazionale, l’implementazione dello Sne in tempo quasi reale. 
Dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo: «La procedura è legata all'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza che però è avvenuto dopo 7 anni: l'iter potrebbe anche andar bene se l'aggiornamento avvenisse ogni anno, permettendo di ampliare in breve tempo il pannello delle malattie da ricercare tramite lo Sne, in tutta Italia, man mano che sono disponibili nuove terapie. Se, invece, l'aggiornamento non sarà davvero annuale, occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l’arrivo di nuove terapie e l’ampliamento dello Sne: le tempistiche fanno la differenza tra la vita e la morte».