La doppia intesa in Conferenza Stato-Regioni sul nuovo Piano Nazionale della Cronicità e sull’aggiornamento dei LEA va oltre il semplice allineamento amministrativo, offrendo la possibilità concreta di far viaggiare insieme programmazione, finanziamenti e diritti esigibili. Per chi convive con malattie metaboliche ereditarie, punto focale di questo aggiornamento è la diagnosi prima dei sintomi: lo screening neonatale. Per la comunità delle malattie metaboliche ereditarie è una svolta che riguarda diagnosi precoce, percorsi di presa in carico e riduzione delle disuguaglianze territoriali.

Lo Screening Neonatale Esteso

• Screening Neonatale Esteso (SNE) ampliato: entrano otto nuove malattie genetiche rare. Nello specifico, il DPCM elenca SCID, MPS I, X-ALD, malattia di Pompe, di Fabry, di Gaucher e altre glicogenosi (tra cui Malattia di Pompe). L’estensione interesserà oltre 390.000 neonati l’anno e ha un impatto stimato di circa 15 milioni di euro, finanziato in parte con risorse già disponibili.
• SMA, da progetti pilota a standard nazionale: dopo i progetti pilota avviati nel 2019, tra cui quello che Cometa ASMME ha avviato finanziandolo per il Veneto, lo screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) entra stabilmente nei LEA a costo invariato, consolidando una buona pratica ormai adottata in diverse regioni e rendendola esigibile ovunque.

Questi passaggi abilitano diagnosi molto più precoce e quindi trattamenti tempestivi (anche nutrizionali e farmacologici), migliorando gli esiti terapeutici, la salute delle persone con MME e i costi sociali delle patologie. È un avanzamento coerente con la missione storica di Cometa ASMME a sostegno dello screening neonatale esteso.

Non solo SNE. Dal BRCA al NIPT, un percorso nascita più robusto

Accanto allo SNE, i nuovi LEA istituiscono un programma di screening e sorveglianza per il rischio eredo-familiare di tumori mammari e ovarici (BRCA1/BRCA2): così, avremo identificazione delle varianti nelle pazienti già affette e follow-up strutturato delle familiari sane risultate positive. Nel pacchetto rientrano anche aggiornamenti di diagnostica e follow-up in gravidanza (tra cui il NIPT/cfDNA per trisomie 13/18/21) e nuove prestazioni come l’elastografia epatica (FibroScan). Nel complesso, il Ministero stima un impatto intorno ai 150 milioni di euro annui per l’intero aggiornamento LEA.

Le posizioni di Cittadinanzattiva, perché questa doppia approvazione è importante (e dove può arenarsi)

Cittadinanzattiva legge la doppia approvazione come un “segnale importante”: indica un legame più diretto tra piani di politica pubblica (come il PNC) e le risorse che l’aggiornamento periodico dei LEA rende disponibili. Non è solo una valutazione tecnica: è il riconoscimento del ruolo dell’impegno civico che, negli anni, ha spinto per lo sblocco dei LEA 2017 tramite il Decreto tariffe e ha contribuito ai lavori della Cabina di regia del PNC presso il Ministero della Salute.

C’è però un aspetto chiave: i tempi. “Si tratta di una doppia approvazione che ci sembra un segnale importante perché presume un collegamento sempre più diretto tra piani di politica pubblica, quale è il Piano Nazionale Cronicità [PNC, ndr.], e le risorse che l’aggiornamento periodico e sistematico dei Livelli essenziali di assistenza contribuisce a garantire. Siamo soddisfatti anche perché in entrambi i casi l’impegno civico è stato decisivo: nel caso dei Lea, attraverso una costante azione di pressione esercitata negli anni per sbloccare quelli del 2017 - tramite l’approvazione del Decreto tariffe - con la prospettiva ora più concreta di un aggiornamento periodico e sistematico; nel caso del PNC con un ruolo diretto nell’ambito della Cabina di regia attiva presso il Ministero della Salute”. È quanto dichiara Anna Lisa Mandorino, Segretaria generale di Cittadinanzattiva in merito all'approvazione simultanea, avvenuta ieri in Conferenza Stato-Regioni, del decreto di aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza e del nuovo Piano nazionale della cronicità, arrivato dopo nove anni dal precedente e che ci si augura venga recepito dalle Regioni nel più breve tempo possibile.

Dal varo del nuovo PNC alla sua approvazione in Conferenza è trascorso oltre un anno; di conseguenza, i LEA approvati non riflettono ancora pienamente le tre patologie appena incluse nel Piano (obesità, endometriosi, epilessia), nonché le 8 nuove patologie che saranno oggetto di screening neonatale su tutto il territorio nazionale La richiesta politicamente più rilevante è dunque una sincronia stabile: quando un Piano introduce novità, l’aggiornamento dei LEA deve essere contestuale. E serve anche una strategia sulle tariffe, come sollecitato da una recente sentenza del TAR Lazio, per evitare nuovi blocchi applicativi e incongruenze che si scaricano sui cittadini: ora che è stata intrapresa la rotta, ora vanno garantiti tempi certi e coerenza fra norme, tariffe e servizi.

Cosa significa, in pratica, per le famiglie MME

Per le malattie metaboliche ereditarie, l’anticipo di poche settimane può cambiare la traiettoria di vita. L’ampliamento dello SNE consente di intercettare prima condizioni trattabili (anche con dietoterapia e integrazioni specifiche), di agganciare subito i Centri di riferimento e di avviare percorsi di terapia e monitoraggio senza attese inutili. Ma la promessa regge se, e solo se, i passaggi successivi sono chiari: conferma diagnostica rapida, invio ai centri metabolici, presa in carico multidisciplinare, accesso tempestivo a presidi e prodotti terapeutici. Qui la richiesta di sincronizzare Piani, LEA e tariffe è decisiva: senza coperture adeguate, la “messa a terra” resta diseguale tra Regioni.

L’intesa non è immediatamente operativa, ma serve l’esame delle commissioni parlamentari, la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale e i successivi atti attuativi. Le Regioni hanno chiesto una finestra minima di 30 giorni per adeguare sistemi centrali e regionali.

La posizione di Cometa ASMME: attuazione rapida, uniforme, misurabile

Come associazione che da sempre sostiene le il miglioramento degli standard di cura delle MME e lo screening neonatale esteso, accogliamo con favore la rotta tracciata. Chiediamo:

• una attuazione rapida e uniforme dell’ampliamento dello SNE in tutte le Regioni, con standard condivisi su metodi, tempi di refertazione e collegamento strutturale con i centri metabolici;
• un aggiornamento sincrono dei LEA ogni volta che il PNC introduce novità, per evitare “buchi” tra enunciazione e diritto esigibile;
• una strategia tariffaria chiara che copra tutte le fasi (test, conferma, presa in carico), così da non gravare sui bilanci dei centri e proteggere i tempi di accesso;
• un cruscotto pubblico di monitoraggio con indicatori omogenei (volumi, tempi, esiti), per prevenire nuovi divari territoriali e correggerli rapidamente.

Questa doppia approvazione è un segnale importante. Per trasformarlo in salute reale per ogni neonato, da Bolzano a Ragusa, servono sincronia, tempestività e trasparenza. Cometa ASMME continuerà a lavorare con istituzioni, professionisti e alleanze civiche perché la diagnosi arrivi in tempo e la presa in carico non lasci indietro nessuno.