31 Gennaio 2023

Il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (ISS): il contributo di Cometa ASMME

L'importanza delle associazioni nel Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali è stato al centro del dibattito che ha contornato la presentazione del Rapporto del CCSN. Fondamentale è stato il contributo di Cometa ASMME.
30 Dicembre 2022

Malattia di Pompe, l’esperienza del Nord-Est Italia e il contributo di Cometa ASMME

6 Dicembre 2022

Newsletter n. 6 dell’Alleanza Malattie Rare

La sesta newsletter dell'alleanza malattie rare, tavolo interassociativo permanente di cui Cometa ASMME fa parte.
5 Dicembre 2022

Progetto “MetaboliciXUcraina” – Cometa ASMME

Il progetto di Cometa ASMME, “MetaboliciXUcraina”, cerca di instaurare un supporto fattivo e organico ai bisogni basilari dei pazienti metabolici rari colpiti dalla guerra in Ucraina in tre modi
5 Dicembre 2022

Screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
2 Dicembre 2022

III Revisione delle Raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell’Aciduria Glutarica

Pubblicata la terza revisione delle raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell'Aciduria Glutarica tipo 1. Leggi l'abstract in italiano e il documento in inglese.
30 Novembre 2022

A Natale regala le nostre praline di cioccolato, sostieni la lotta con le MME!

Eccola, in tutto il suo splendore la nostra stella, qui rappresentata nella nuova scatola natalizia di Cometa ASMME! Dentro, c'è la dolcezza di essere comunità, di essere una famiglia...
8 Agosto 2022

CS: Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze delle Associazioni

Malattie rare, Macchia (OMaR): “Governo ha meno di due mesi per fare il proprio dovere” Tanti i decreti dovuti che mancano all’appello e poche le speranze […]
26 Luglio 2022

Via libera in Europa a terapia genica per deficit AADC

Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici […]
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