La comparsa tardiva della malattia di Pompe causata da un deficit dell’attività enzimatica lisosomiale GAA è caratterizzata da un indebolimento muscolare e da una diminuzione della capacità respiratoria che conduce alla morte. 
Sul numero di aprile del New England Journal of Medicine l’equipe del professor Van der Ploeg ha condotto uno studio clinico randomizzato contro placebo per 78 settimane su 90 pazienti provenienti da 8 centri statunitensi ed europei. I risultati dello studio hanno dimostrato che l’enzima ricombinante Aglucosidasi Alfa migliora l’andatura e stabilizza la funzione respiratoria
anche se alcuni effetti secondari sono stati riscontrati nel 5-8% dei pazienti trattati.