Si svolgerà a Torino, dal 22 al 25 ottobre 2019, il X Congresso della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). Torino, prima Capitale, città universitaria e dell’innovazione industriale, è internazionalmente nota per la sua eleganza architettonica e vividezza culturale. Storica sede di gloriose società sportive e già città olimpica nel 2006, diventerà anche capitale del tennis mondiale ospitando le prossime “ATP Finals” dal 2021 al 2025.

Il X Congresso SIMMESN di Torino, dal titolo “Malattie metaboliche ereditarie: dalle basi biologiche alle terapie avanzate”, sarà focalizzato sui percorsi che, attraverso nuove frontiere biologiche e diagnostiche, stanno conducendo a terapie sempre più avanzate per le malattie metaboliche ereditarie.

“Cari amici e colleghi, siamo certi che anche quest’anno il Congresso SIMMESN sarà un momento culturalmente stimolante per tutti gli esperti, oltre che una grande occasione per rafforzare la nostra già eccezionale amicizia”, scrivono sul sito della Società Italiana il prof. Giancarlo la Marca, presidente della società scientifica, e il dr. Marco Spada, presidente del Congresso.

Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria ben definita di malattie rare. Si tratta di patologie genetiche causate dall’alterato funzionamento di una via metabolica. La maggior parte delle persone colpite da queste patologie ereditarie possiede un gene difettoso che provoca una carenza di enzimi. Esistono centinaia di malattie metaboliche diverse e i loro sintomi, prognosi e terapie variano ampiamente. Se presa singolarmente, ogni malattia metabolica è rara nella popolazione generale ma quando vengono considerate tutte insieme, le malattie metaboliche ereditarie possono interessare circa 300 neonati italiani ogni anno.

I disordini metabolici ereditari sono presenti alla nascita e alcuni possono essere identificati tramite lo screening neonatale metabolico esteso, anche prima della comparsa della sintomatologia. La diagnosi precoce è fondamentale: un trattamento tempestivo può prevenire la sintomatologia di molte patologie metaboliche, in alcuni casi può fare la differenza tra la vita e la morte.