Fonte  Rai News 24

Nuova importante tappa nella ricerca per la cura delle malattie genetiche. L’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget), diretto da Luigi Naldini, grazie ai suoi studi offre nuove speranze di cura per la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich.

La rivista scientifica ‘Science’ ha pubblicato i risultati ottenuti nella ricerca. In due lavori indipendenti i ricercatori descrivono il primo successo clinico della terapia genica con vettori lentivirali, derivati dal virus Hiv responsabile dell’Aids, sulle due rare malattie genetiche dell’infanzia. Avviati entrambi nella primavera del 2010, gli studi clinici di terapia genica hanno coinvolto ad oggi un totale di 16 pazienti (10 affetti da leucodistrofia metacromatica e 6 da sindrome di Wiskott-Aldrich), provenienti da tutto il mondo. I risultati descritti su ‘Science’ si riferiscono ai primi 3 pazienti trattati in ciascuno studio, per i quali è passato abbastanza tempo dal trattamento per poter trarre le prime conclusioni sulla efficacia e sicurezza.

“Il successo scientifico – spiega Telethon – rappresenta innanzitutto una speranza concreta per i bambini affetti da queste patologie e attualmente privi di alternative terapeutiche, ma dimostra anche la reale fattibilità di ingegnerizzare quasi tutte le cellule staminali del sangue di un paziente, rendendo possibili nuove terapie, che in futuro potrebbero essere applicate anche ad altre malattie più diffuse”.

A firmare come primo nome i due lavori sono Alessandro Aiuti ed Alessandra Biffi, che hanno condotto rispettivamente lo studio clinico sulla sindrome di Wiskott-Aldrich e quello sulla leucodistrofia metacromatica. Complessivamente, sono oltre 70 i ricercatori che a vario titolo hanno contribuito a questo studio.

Le malattie oggetto della ricerca
Le due malattie su cui si è sviluppata la ricerca sono la Leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Nel caso della leucodistrofia metacromatica è il sistema nervoso a essere colpito: i bambini nascono apparentemente sani, ma presto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo.
I bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich presentano invece un sistema immunitario difettoso, che li rende così molto più vulnerabili del normale allo sviluppo di infezioni, tumori del sangue, malattie autoimmuni, ma anche emorragie ed eczemi.

Trattati sei bambini
Sono sei i primi bambini trattati con successo con la tecnica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica. Molti di loro hanno potuto accedere alla terapia grazie ai loro fratelli maggiori, anch’essi nati con la stessa patologia. Per quanto riguarda la Leucodistrofia metacromatica Tutti i bambini coinvolti nello studio hanno almeno un fratello maggiore malato e hanno ricevuto la diagnosi molto precocemente: questo ha consentito ai ricercatori di somministrare la terapia genica prima della manifestazione dei sintomi o al primo esordio della malattia, come richiesto dalle autorità regolatorie per questi primi studi. I 3 pazienti attualmente conducono una vita normale per la loro età e stanno sviluppando valide capacità motorie e cognitive. Questo risultato è particolarmente eclatante nel caso del primo bambino trattato, Mohammed, 4 anni e mezzo, libanese, che ha ormai raggiunto in buona salute un’età a cui nessun paziente affetto da questa grave malattia era potuto arrivare in simili condizioni. I due fratelli maggiori di Mohammed, affetti dalla stessa malattia, sono morti. Gli altri due bambini trattati sono: Giovanni, 3 anni e mezzo, americano quarto di cinque fratelli, solo lui e una sorella maggiore sono affetti dalla malattia; Kamal, 3 anni, egiziano, sua sorella è morta per la stessa malattia mentre un’altra sorella è sana. Per quanto concerne, invece, la Sindrome di Wiskott-Aldrich i 3 bambini trattati hanno mostrato un pieno recupero delle difese immunitarie, che ha permesso loro di non essere più soggetti alle gravi infezioni virali e batteriche di cui erano soliti soffrire prima del trattamento. I tre bimbi sono: Samuel, 9 anni, italiano; Jacob, 3 anni e mezzo, americano; Canalp, 4 anni, turco.