Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini.

Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l’epilessia è solamente una delle varie manifestazioni neurologiche, tra cui il ritardo / regressione nello sviluppo, ritardo mentale, disordini del movimento, microcefalia / macrocefalia, così come cambiamenti della materia cerebrale grigia e bianca.
Caratteristiche dismorfiche e discinesia cerebrale possono anche essere parte di una sindrome metabolica dell’epilessia ( es, disordini della biogenesi dei perossisomi, aciduria glutarica di tipo 2, deficienza del complesso della piruvato deidrogenasi ).

Le epilessie metaboliche possono dominare la presentazione clinica ( es epilessia dipendente dalla piridossina ) o possono precedere ulteriore deterioramento neurologico ( es, lipofuscinosi ceroide neuronale ) o rappresentare un coinvolgimento aggiuntivo d’organo ( es, insufficienza epatica nella malattia di Alpers ( POLG1) ).

Le epilessie metaboliche spesso si presentano con crisi miocloniche ( es, malattia di Gaucher di tipo 3, sindromi miocloniche ); pertanto i pazienti che manifestano in modo preponderante crisi miocloniche dovrebbero essere sottoposti ad attento esame per escludere le epilessie metaboliche.

I pazienti con esordio molto precoce di epilessia sono considerati ad alto rischio di un sottostante errore congenito del metabolismo. ( Xagena2009 )

Stöckler-Ipsiroglu S, Plecko B, Can J Neurol Sci 2009; 36 Suppl 2: S67-72