In Veneto, dal primo luglio prossimo, sarà attivato un programma di screening neonatale per diagnosticare la presenza di una malattia metabolica ereditaria a tutti i nuovi nati.
Lo screening di massa coinvolgerà i circa 50mila nati all’anno in Veneto; con il prelievo di una goccia di sangue entro le prime 48 ore di vita, sarà possibile diagnosticare, grazie all’acquisto da parte dell’associazione Cometa ASMME dell’apparecchiatura Tandem Mass Spettrometria dal costo di 300 mila euro, l’eventuale presenza di una quarantina di patologie genetiche del metabolismo.
Le malattie metaboliche, normalmente di origine genetica, colpiscono in media un neonato ogni 20 mila e rappresentano circa il 10 per cento delle oltre 5 mila malattie rare sinora identificate nel mondo.
Il progetto regionale gode di un finanziamento di 300 mila euro in tre anni previsto dalla finanziaria regionale 2008 per il centro malattie metaboliche di Padova. Il costo complessivo dello screening di massa (che rientra nei livelli essenziali di assistenza) viene calcolato in circa 2,8 milioni di euro, pari a 55 euro per neonato.