Paragrafo introduttivo (a cura di Cometa ASMME)

Quella che segue è la testimonianza di una mamma, che ha scelto di raccontare la “giornata tipo” di sua figlia Elisa, una bambina di poco più di tre anni che vive con una fenilchetonuria (conosciuta anche come PKU) e segue un rigorosa trattamento con sapropterina e dietoterapia. Attraverso il suo racconto emergono con grande chiarezza l’impegno quotidiano necessario per gestire la malattia, la complessità dell’organizzazione familiare e il desiderio profondo di garantire ad Elisa una vita il più possibile serena e “normale”. Abbiamo scelto di condividere queste parole così come le ha scritte, perché possano far comprendere cosa significhi, nella pratica di ogni giorno, vivere con una patologia rara del metabolismo.

Giornata tipo di Elisa

La mattina fa colazione con soltanto 120 ml di latte proteico + 3 biscotti aproteici e prende 4 compresse di KUVAN sciolte in un po’ di latte (che tolgo dai 120 ml). La mattina a colazione assume 4 g di proteine. In più assume la vitamina D e il Rich Oil (dal sapore indescrivibile!).

A metà mattina assume una merenda che rientra in massimo 2,5 proteine (spaziamo tra mezzo yogurt, un pacchetto di cracker o una merendina, ma con l’attenzione che non superi quel range).

Il pranzo e la cena sono simili come quote proteiche da assumere, per un totale di 5 grammi ad ogni pasto. Sono così composti: pasta aproteica, un secondo per un totale di 5 grammi di proteine (per esempio: 2 formaggini o un omogeneizzato – ricordo che Elisa ha più di tre anni ed è l’unico modo per assumere proteine animali – oppure 2 bastoncini Findus o un sofficino solo pomodoro e mozzarella; gli altri hanno troppe proteine). E poi… una volta a settimana può mangiare 20 grammi di petto di pollo o 35 grammi di würstel, ma le allego la dieta così magari può comprendere meglio.

A questi pasti principali aggiungo le verdure, ma devo seguire uno schema ben preciso. A Padova ci hanno rilasciato uno schema e lo chiamano il “semaforo delle verdure”, perché molte Elisa le può mangiare una volta al giorno e molte altre una volta a settimana. Naturalmente, ad ogni pasto – pranzo e cena – assume gli aminoacidi sciolti in un succo di frutta, della quale dobbiamo sempre accertarci che li prenda, perché sono quelli che realmente la “fanno crescere” dal punto di vista strutturale delle cellule (per intenderci).

Ecco… questa, che sembra una semplice dieta da seguire, richiede uno sforzo enorme da parte dei genitori, perché non solo bisogna pesare e matematicamente conteggiare ogni singola cosa, ma bisogna far sì che non introduca cibi che la facciano uscire da quella quota proteica. Elisa assume un totale di circa 18 grammi di proteine al giorno; se calcoliamo che un “nostro piatto di pasta”, circa 100 grammi, ne contiene 14, capisce bene come viviamo quotidianamente.

Elisa, da quando è nata, esegue i controlli di fenilalanina una volta a settimana. Quando era piccola, tramite il tallone, raccoglievamo le gocce di sangue; poi, da quando ha iniziato a camminare, lo facciamo sulle dita delle mani. È una procedura che facciamo a casa a digiuno, ma questo richiede comunque un rituale con giochi, simulazioni e peluche, trattandosi di una bimba, ad oggi, di poco più di tre anni.

Il controllo serrato della fenilalanina è perché è molto sensibile non solo agli alimenti, ma a tutti i processi infiammatori (febbre, dentizione, mal di pancia, otiti, ecc.), quindi il team, sulla base dei valori della fenilalanina, ci gestisce la dietoterapia.

Cosa facciamo noi genitori oltre questo?!

Beh, organizzare ogni settimana il corriere per la spedizione dello spot di sangue, tenere sempre a mente lo stato delle ricette che servono ad Elisa, come quelle per spedire gli spot da allegare ogni volta; quelle per ritirare mensilmente gli aminoacidi che assume e quelle per gli alimenti aproteici. Ogni mese, quasi allo scadere, dobbiamo andare dal pediatra di base a ritirare le ricette rosse; andare alla ASL di appartenenza e far mettere il timbro per l’autorizzazione; recarci in farmacia, dove finalmente potranno fare l’ordine, e successivamente andare a ritirare tutto. 

Calcoli che, a scriverlo, sembra facile, ma all’atto pratico, solo per queste procedure, servono almeno dai 3 ai 5 giorni. Non tutti i giorni l’ufficio che mette un “semplice” timbro è aperto; spesso le case farmaceutiche chiudono nei periodi di festa/ferie, quindi devo tenere sempre tutto sotto controllo.

La mattina prende, come già scritto, il KUVAN, farmaco dal costo di circa 5.000 euro, che mensilmente mi devo recare a ritirare presso il servizio farmaceutico ospedaliero previa telefonata, perché non sempre disponibile. Tutto questo richiede una raffinata e selettiva organizzazione perché le istituzioni qui nel Lazio non permettono diversamente…purtroppo. La stessa cosa vale per il Rich Oil, anch’esso con piano terapeutico che ritiro sempre al farmaceutico ospedaliero. Naturalmente devo tenere sempre conto delle scadenze dei piani terapeutici ed eventuali rinnovi.

Fare una cosa tanto semplice in apparenza come la spesa diventa molto complesso con la PKU in famiglia... Si impara a guardare ogni etichetta dei valori nutrizionali, a conteggiare ogni grammo di proteina, a spaziare da un alimento all’altro per variare l’alimentazione ad Elisa. Al centro dove è seguita ci hanno e ci stanno insegnando a rendere la vita più “semplice possibile” e di questo ne saremo sempre grati.

Il grande lavoro che facciamo noi genitori, oltre a tutto questo, è anche cercare di far avere una “vita normale” ad Elisa. È iniziato il periodo delle feste e dei compleanni, delle merende pomeridiane tra amichette e quant’altro. Questo comporta una mente sempre attenta e sempre “programmatrice”: ricordarsi di “giocarsi bene” le quote proteiche e magari evitare la merenda la mattina per spostarla al pomeriggio, per una delle motivazioni sopra elencate. Naturalmente non sempre è possibile, perché il suo difetto genetico non permette di metabolizzare le proteine e la mattina è più facile, perché ha assunto il KUVAN (con emivita ancora elevata), il pomeriggio meno.

Apparentemente Elisa sta bene, cresce bene, è ben seguita sia dal punto di vista clinico dagli specialisti, sia dalla sua famiglia e, seppur richieda un impegno costante tra ricette/pediatra/timbri/ordini/farmacie/prelievi/spedizioni e quant’altro, con grande fatica cerchiamo di far quadrare ogni sua esigenza, ogni giorno.

È una malattia sicuramente impegnativa, che ti comporta ad uscire sempre di casa con qualche snack aproteico in tasca, caramelle selezionate (no aspartame, no proteine)... ma vedere sorridere e crescere Elisa è ciò che ci aiuta a sopportare tutto questo e noi genitori siamo supportati anche se a 600 km di distanza, da un team composto da grandi professionisti dell’ospedale di Padova che seguono Elisa, da quando ha due mesi.

- Valentina-