Genova – La malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti da questa patologia non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), preposto a scindere una specifica molecola di natura lipidica. Di conseguenza, le cellule sovraccariche di lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell’organismo, principalmente nel midollo osseo, nella milza e nel fegato provocando l’ingrossamento di questi ultimi, anemia, sanguinamento eccessivo o facilità alla comparsa di lividi, malattia ossea e numerosi altri segni e sintomi.
Per questi pazienti è disponibile da oltre 20 anni la Terapia Enzimatica Sostitutiva con imiglucerasi - un enzima in grado di sostituire quello carente o mancante – che viene somministrata ogni due settimane mediante infusione endovenosa. La somministrazione avviene, per prassi, in ospedale ma, da oggi, grazie a un progetto che coinvolge anche l’IRCCS Gaslini,  è possibile effettuare l’infusione a casa con l’aiuto di personale infermieristico specializzato.
Il Programma Tutor – realizzato con il contributo di Genzyme, azienda biotecnologica che per prima ha scoperto e messo a disposizione dei pazienti Gaucher un trattamento efficace per questa rara malattia – permette al paziente clinicamente stabile di ricevere l’infusione a casa propria, con l’assistenza di un infermiere dedicato e la garanzia di un servizio di elevata professionalità. Il Programma offre quindi al paziente la tranquillità di affidarsi sempre allo stesso infermiere che lo assiste a domicilio affiancandosi – e non sostituendosi – al medico curante, poiché tutta la procedura avviene in stretta collaborazione con il centro clinico di riferimento.
“Siamo partiti proponendo il Programma Tutor a 2 pazienti – spiega la Dottoressa Maja di Rocco Responsabile Struttura Semplice Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova – Si tratta di una iniziativa che ci permette di poter gestire al meglio la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva migliorando nel contempo la qualità di vita del paziente, che viene sottratto alla necessità di doversi recare ogni 14 giorni presso il Centro Clinico di riferimento spesso lontano molti chilometri da casa. Il programma, completamente gratuito, assicura la continuità assistenziale, l’aderenza alla terapia e, non trascurabile vista l’attuale congiuntura economica, un significativo contenimento dei costi ospedalieri.”
Il Programma Tutor, avviato inizialmente in Liguria, Lombardia e Campania, è già operativo su tutto il territorio nazionale. Viene attivato dal medico curante per i pazienti clinicamente stabili, in trattamento con terapie Genzyme per Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Mucopolisaccaridosi I, ritenuti idonei alla terapia domiciliare e che accettino espressamente la possibilità di avvalersi di una simile opportunità.