Giulia ha 30 anni e la prima cosa che colpisce di lei è la sua risata contagiosa. La seconda è la moltitudine di cose che fa. “Mi avevano detto che la mia malattia mi avrebbe portato ad avere difficoltà con la matematica e invece mi sono diplomata in ragioneria, e mi avevano detto che sarei stata sempre stanca. Invece faccio un sacco di cose: lavoro come operatrice socio sanitaria con persone portatrici di disabilità e patologie psichiatriche (e con le quali ho fatto a lungo servizio di volontariato), a volte faccio anche i turni di notte, e da due anni sono assessore ai servizi sociali nel mio comune, San Biagio di Callalta (Tv). Insomma, non mi fermo mai!”.

Giulia è nata nel 1988 ed è affetta da fenilchetonuria (PKU), una rara malattia metabolica causata da un’ampia gamma di mutazioni nel gene PAH, che codifica per la fenilalanina idrossilasi, e che interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la sua prevalenza è piuttosto variabile. “Sono contenta di avere 30 anni oggi. Se avessi avuto 30 anni negli anni ’80 – spiega Giulia – forse non potrei fare la vita che riesco a condurre ora”.

Chi è affetto da PKU deve seguire per tutta la vita un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine, e quindi di fenilalanina (Phe), tramite l’assunzione quotidiana di alimenti speciali e specifici integratori che forniscono aminoacidi e altre sostanze nutritive importanti pur essendo privi di Phe. Questa patologia, se non immediatamente diagnosticata e trattata, determina un ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave), ma Giulia è stata fortunata perché ha ricevuto la diagnosi da neonata.

“Avevo solo 20 giorni – racconta – e i miei genitori furono convocati dall’ospedale di Verona per sottopormi ad alcuni accertamenti, in quanto erano stati riscontrati dei problemi legati alla mia alimentazione. Sono stata tra i primi pazienti del Dr. Burlina [direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, N.d.R.]: in quegli anni non c’erano tanti casi noti come oggi grazie allo screening neonatale obbligatorio, e sono stata subito seguita per il mio problema”.

Giulia si ritiene doppiamente fortunata, “perché i miei genitori sin da piccola sono riusciti a farmi convivere con la dieta proteica senza farmi sentire diversa dagli altri bambini. Quando ho cominciato ad andare a scuola – spiega – ho iniziato a frequentare le lezioni una settimana dopo rispetto agli altri: in questo modo gli insegnanti hanno potuto ‘formare’ i miei compagni di classe, che avrebbero condiviso con me la ricreazione o il pranzo. Gli è stato detto che io dovevo seguire una dieta particolare e che avrebbero dovuto evitare di darmi la loro merenda, ad esempio. Ho sempre vissuto serenamente l’approccio con la mia dieta, non c’è mai stato impietosimento da parte loro, non mi sono mai sentita dare della ‘poverina’. Qualche volta mi accontentavo di qualche minuscolo assaggio dei cibi proibiti… a me bastava sentire il sapore della carne… ma sono sincera: nonostante ora possa mangiarla, grazie alla terapia farmacologica che seguo da un po’ di tempo, la carne non mi piace. Sono abituata a mangiare verdure e pesce sin da piccola e quello è ciò che mi piace”.

“Nei primi anni ’90 – spiega Giulia – gli alimenti proteici erano terrificanti: la pasta era giallo fluorescente, e poteva essere imbarazzante consumarla davanti agli altri! Ma grazie ai miei genitori non mi vergognavo di mangiare diversamente o di prendere gli integratori di cui necessitavo. Non ho mai vissuto la PKU come una malattia vera e propria, ma come qualcosa con cui convivere. Non mi sono mai considerata ‘malata’: io devo solo seguire una dieta, come tanti altri, e se sei abituato fin da piccolo, hai piena consapevolezza che è qualcosa che devi fare per il tuo bene. In ogni caso, ora gli alimenti proteici sono migliorati molto, sia per quanto riguarda il gusto, sia per l’aspetto e i colori, che sono decisamente più naturali”.

“Ora – prosegue – da quando prendo il Kuvan (sapropterina dicloridrato, terapia farmacologica grazie alla quale solo un certo numero di pazienti ottiene benefici), ho una dieta semilibera, e l’assunzione di questo farmaco mi ha rivoluzionato la vita: mi permette di andare a mangiare la pizza con gli amici, ad esempio. Poi – aggiunge – i tempi sono cambiati. Una volta, chiedere un piatto di verdure in pizzeria era ‘indicibile’, adesso che ci sono parecchi clienti vegetariani e vegani è qualcosa di ‘socialmente accettabile’. Ecco, questo fatto mi fa un po’ rabbia: che la ristorazione si adatti a diversi tipi di dieta solo quando c’è possibilità di business. Inoltre, grazie al farmaco, anche andare in vacanza è molto meno complicato: prima dovevo portarmi via una valigia di integratori e una di alimenti speciali, mentre ora con un barattolino di compresse me la cavo. Era impegnativo fare tutto, prima di questa terapia. Ora mi organizzo più serenamente e fermarmi fuori a pranzo o a cena non è più un problema! Devo comunque monitorare i miei livelli di fenilalanina periodicamente, ma sono decisamente serena”.

Giulia conclude la sua testimonianza con un consiglio rivolto ai genitori che hanno a che fare con la fenilchetonuria: “Non abbiate paura di questa malattia. Non vivete la diagnosi con pesantezza, ragionate con calma con i medici e con i figli, e informatevi bene, non autonomamente o in maniera indiscriminata, credendo a tutto quello che trovate in Internet. Oggi la ricerca è andata avanti e continua a proseguire, quindi abbiate fiducia come chi, in questi anni, si è battuto per raggiungere importanti conquiste per la PKU”.

Giulia ha recentemente condiviso la sua esperienza durante la ES PKU Conference 2018, evento internazionale svoltosi a Venezia dal 1 al 4 novembre 2018. La Conferenza ES PKU 2018 è stata organizzata dalla European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU), in partnership con l’italiana Cometa A.S.M.M.E. Onlus, Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, grazie anche al contributo incondizionato di Applied Pharma Research s.a (APR), azienda specializzata nello sviluppo di prodotti per la cura della salute ad elevato contenuto scientifico, che, ha sviluppato PKU GOLIKE®, nuova linea di alimenti a fini medici speciali per la fenilchetonuria.