Il Professore Alberto Burlina del Reparto Malattie Metaboliche nell’Ospedale universitario di Padova lavora sull’acidemia metilmalonica, difetto che interessa la produzione di aminoacidi e la sovrapproduzione di acido metilmalonico a danno del sistema nervoso e dei reni. In collaborazione con l’americana Moderna, Burlina intende utilizzare il messaggero mRNA per aiutare le cellule a debellare l’enzima errato che causa l’acidemia metilmalonica: sebbene non si tratti di una cura definitiva può aiutare molti pazienti a far fronte ai disagi della malattia.

L’acidemia metilmalonica che colpisce un neonato su 100.000, di solito richiede un trapianto di fegato, disagio che può essere bypassato con l’uso futuro della terapia a base di mRNA. Il team di Padova, guidato dal Professore Burlina sta studiando una soluzione per far sì che l’RNA sintetico oltrepassi la barriera ematoencefalica, raggiungendo anche i tessuti del cervello, per evitare accumuli di acido pericolosi per il sistema nervoso centrale.

Da studiare è anche l’eventuale risposta immunitaria alla presenza di nanoparticelle di lipidi presenti nell’mRNA e la possibilità di applicare l’RNA sintetico anche per la cura di malattie metaboliche ereditarie come l’accumulo di glicogeno nei reni e nel fegato ed altre patologie gravi e invalidanti.

Un team di ricercatori di Roma, facenti capo all’Istituto di medicina Genomica sta attualmente lavorando su una terapia basata sull’mRNA per curare la sindrome del X fragile, che causa disabilità e disturbi cognitivi. La Professoressa Elisabetta Tabolacci ha utilizzato l’mRNA per sostituire il gene difettoso e coadiuvare la produzione della proteina mancante, con risultati sorprendentemente positivi.

Le terapie a base di mRNA sono tuttavia ancora in fase di sperimentazione e di test su topi e altri animali: la sfida consiste nel riuscire a superare la barriera ematoencefalica, per riuscire a evitare eventuali danni legati al sistema neurologico.

A detta degli esperti, l’utilizzo dell’mRNA possiede lo straordinario potenziale per stravolgere in positivo l’evoluzione clinica di tante patologie ereditarie.