29 Aprile 2025
Cometa ASMME accoglie con favore la riorganizzazione dell'assistenza sanitaria territoriale impressa dall'aggiornamento dei Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
11 Aprile 2025
Lo SNE permette di individuare alla nascita 48 malattie rare in tutta Italia. La Legge di Bilancio 2019 lo ha esteso ad altre patologie per le quali oggi esistono cure; ma si è in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare.
19 Febbraio 2025
Uno studio nazionale evidenzia progressi e criticità nell’assistenza nutrizionale per le malattie metaboliche ereditarie, sottolineando la necessità di maggiori risorse, formazione specialistica e riconoscimento istituzionale del ruolo del dietista.
7 Febbraio 2025
Le patologie metaboliche ereditarie comprendono ad oggi più di 1700 differenti patologie. L'importanza della prevenzione e identificazione precoce in un articolo del Prof. Burlina.
24 Gennaio 2025
8 Gennaio 2025
Un gruppo multistakeholder di importanti accademici, clinici e rappresentanti dei pazienti da tutta Europa ha pubblicato un documento congiunto che evidenzia i restanti bisogni medici insoddisfatti (UMN) nella PKU.
3 Gennaio 2025
Un risarcimento di 3,8 milioni di euro è stato riconosciuto a una famiglia di Pisa per un errore diagnostico che ha causato gravi invalidità al loro figlio affetto da fenilchetonuria.
21 Ottobre 2024
Uscito il bando del Lions Club 7 Campanili che premia le cinque migliori tesi di
laurea sulle “Malattie Rare” (con particolare interesse alle tesi ad indirizzo
terapeutico).
18 Luglio 2024
Alcuni studi nei pazienti adulti con PKU hanno suggerito un potenziale rischio cardiovascolare a causa di bassi livelli di colesterolo HDL, alti livelli di omocisteina e marcatori aumentati di infiammazione e stress ossidativo, causati anche dal particolare tipo di alimentazione che caratterizza questa e altre patologie metaboliche ereditarie.
