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3 Gennaio 2025Esperti e pazienti da tutta Europa chiedono una definizione ampia di bisogno medico insoddisfatto (UMN) per cogliere appieno le esigenze dell’intera comunità affetta da PKU
Un gruppo multistakeholder di importanti accademici, clinici e rappresentanti dei pazienti per la fenilchetonuria (PKU) in Europa, tra cui Cometa ASMME, ha pubblicato un documento congiunto che evidenzia i restanti bisogni medici insoddisfatti (UMN) nella PKU.
La revisione della legislazione farmaceutica generale (GPL) da parte dell'UE propone di introdurre una definizione di UMN basata su criteri, concentrandosi su morbilità, mortalità e alcuni aspetti della qualità della vita. Questa definizione definirà la priorità delle malattie, degli investimenti sanitari e delle politiche.
Il gruppo avverte che una definizione ristretta di UMN rischia di depriorizzare malattie come la PKU, in cui i trattamenti esistenti impongono ancora oneri significativi. Sottolineano la necessità di una definizione ampia che rifletta pienamente le esigenze del paziente, della famiglia e del caregiver, incluso l'onere dei trattamenti attuali.
La PKU è una rara condizione genetica in cui alti livelli ematici di fenilalanina (Phe) possono causare gravi disturbi dello sviluppo, psicologici e psichiatrici se non trattati. Lo standard di cura, una dieta restrittiva e ipoproteica per tutta la vita, impone notevoli sfide sanitarie e sociali
Riassunto
La Fenilchetonuria (PKU) è un raro disturbo genetico che compromette il metabolismo della fenilalanina (Phe). Sebbene lo screening neonatale e la gestione dietetica abbiano ridotto la mortalità, la PKU rimane una condizione estremamente gravosa per pazienti, caregiver e società. L'adesione a lungo termine a una dieta povera di proteine e l'uso di sostituti proteici comportano sfide fisiche, emotive e finanziarie significative, lasciando irrisolti importanti bisogni medici non soddisfatti (UMN).
Principali Problemi
- Sfide Sanitarie: Nonostante il trattamento, i pazienti spesso sperimentano deficit cognitivi, ansia, depressione e comorbidità fisiche. Mantenere livelli di Phe bilanciati è complesso, con rischi associati sia a livelli alti che bassi.
- Lacune nei Servizi Sanitari: Cure frammentate, servizi limitati per adulti e accesso diseguale a cibi a basso contenuto proteico e integratori ostacolano una gestione efficace.
- Impatto Sociale: Alti costi del trattamento, stigma sociale e barriere educative e occupazionali aggravano il peso per pazienti e caregiver, limitando la partecipazione sociale.
Contesto Normativo
La revisione della Legislazione Farmaceutica Generale (GPL) dell'Unione Europea definirà i bisogni medici non soddisfatti (UMN) e i bisogni medici altamente non soddisfatti (HUMN). Definizioni ristrette, focalizzate esclusivamente su mortalità o morbilità, rischiano di trascurare le sfide persistenti e multidimensionali affrontate dai pazienti PKU.
Raccomandazioni
- Ampliare le Definizioni di UMN: Includere la qualità della vita correlata alla salute, il peso dei trattamenti e gli impatti sociali nei criteri di UMN.
- Rafforzare la Collaborazione: Coinvolgere gruppi di pazienti, clinici e decisori politici nella definizione e valutazione degli UMN e delle strategie sanitarie.
- Promuovere Innovazione e Accesso: Sostenere la ricerca su nuovi trattamenti e garantire un accesso equo a risorse dietetiche e mediche in tutta Europa.
- Migliorare i Sistemi di Supporto: Potenziare i servizi per adulti, i programmi di transizione e il supporto psicologico per rispondere alle esigenze dei pazienti lungo tutto l'arco della vita.
Affrontando questi problemi, i decisori politici possono garantire ai pazienti PKU migliori risultati di salute, una qualità della vita più elevata e un minor carico sociale, stabilendo un precedente per affrontare i bisogni non soddisfatti in altre malattie rare.
Consulta il documento completo (in inglese) qui sotto.
