28 Giugno 2024
In occasione della Giornata internazionale della PKU, l'ESPKU ha pubblicato una dichiarazione riguardante la prosecuzione delle cure dall'età pediatrica a quella adulta.
17 Giugno 2024
Le strumentazioni necessarie all'esecuzione di test di prevenzione neonatale per tutte le oltre 60 malattie sono stati donate dall'associazione Cometa ASMME OdV all'Azienda Ospedale-Università, nonche sono stati e sono finanziati personale tecnico di laboratorio e biologi preposti all'esecuzione di tali test.
22 Febbraio 2024
Uno studio recentemente pubblicato evidenzia che l'impatto della PKU sulla qualità di vita dei pazienti è per la maggior parte minimo.
18 Ottobre 2023
A Firenze al Forum Sistema Salute partecipiamo all'Hackathon Rare Disease 2023 in qualità di esperti per le malattie lisosomiali.
15 Marzo 2023
Il gruppo dei Rappresentanti dei pazienti per la Sindrome SLOS in MetabERN diffonde un appello per ricostruire la storia naturale di questa rarissima malattia ed aiutare così la ricerca terapeutica
5 Dicembre 2022
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-L-iduronidasi, porta all'accumulo di glicosaminoglicani, dermatan solfato ed eparan solfato.
2 Dicembre 2022
Pubblicata la terza revisione delle raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dell'Aciduria Glutarica tipo 1. Leggi l'abstract in italiano e il documento in inglese.
26 Luglio 2022
Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici […]
