Nelle malattie rare il ritardo della diagnosi e’ nella maggior parte dei casi di diversi anni. Questo espone le famiglie dei malati a gravi disagi dal punto di vista economico e psicologico, ma soprattutto mette a repentaglio la vita stessa dei piccoli pazienti. Inoltre, i ritardi e gli errori diagnostici producono una vasta area di inappropriatezza clinica che genera, in molti casi, una spesa inutile”. E’ quanto ha spiegato Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato di Genzyme, una Societa’ del Gruppo Sanofi e Vice Presidente delegato di Assobiotec a margine della prima indagine di Cittadinanzattiva -Tribunale per i diritti del malato dal titolo: ”Percorso nascita, indagine civica sull’accesso alle prestazioni sanitarie – focus sugli screening metabolici neonatali” presentata oggi a Roma presso il Senato della Repubblica. Disagi che, secondo Palmisano, si possono evitare ”grazie alla prevenzione. Con gli screening neonatali e’ oggi possibile individuare la presenza di malattie metaboliche rare sin dai primi giorni di vita e intervenire con terapie dietetiche o farmacologiche efficaci prima che queste causino esiti devastanti”. ”L’art 5 del decreto Balduzzi – prosegue Palmisano – laddove dispone l’aggiornamento dei LEA con riferimento alle malattie rare, offre una straordinaria opportunita’: inserire gli screening neonatali nei Livelli essenziali di assistenza. Portare a livello nazionale il coordinamento di questa importante attivita’ che risulta ancora diffusa a macchia di leopardo, sarebbe estremamente utile per rendere equo l’accesso ad un importante servizio che per alcune malattie fa la differenza tra una vita normale e una vita gravemente invalidata e drammaticamente breve. Perche’ in futuro nascere nella regione sbagliata non possa mai piu’ essere fatale.