Basta una goccia di sangue al momento delle dimissione dal centro nascita, previo consenso dei genitori, per proteggere i nuovi nati dal rischio di malattie metaboliche ereditarie. Di queste patologie e delle misure di prevenzione si e’ parlato durante il convegno che si e’ aperto questa mattina a Cagliari nell’Aula Thun dell’Ospedale Regionale per le Microcitemie. L’iniziativa su “Lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie e la spettrometria di massa tandem in medicina di laboratorio” ha consentito a numerosi esperti a livello nazionale di confrontarsi su questi temi. La prima diagnosi precoce in un neonato affetto da una malattia metabolica ereditaria e’ stata eseguita, in Sardegna, grazie al programma regionale di Screening Neonatale Esteso, avviato nel luglio scorso ed eseguito dalla II Clinica Pediatrica del Microcitemico. Su circa 4000 nuovi nati sottoposti al test – in linea con il dato nazionale – un bambino cagliaritano di appena tre giorni di vita e’ risultato positivo (diagnosi: acidemia isovalerico). Da qualche mese anche in Sardegna, cosi’ come in alcune Regioni italiane e’ possibile eseguire l’esame di screening in maniera totalmente gratuita per le famiglie e per le Aziende Sanitarie. “Grazie allo screening precoce il neonato sara’ protetto contro ogni rischio: la malattia e’ stata diagnosticata prima che si manifestassero i sintomi clinici – ha affermato il dott. Franco Lilliu, responsabile dell’UO Malattie Metaboliche della II Clinica Pediatrica del Microcitemico.