Nel triennio 2007-2010, il Registro nazionale ha censito 485 diverse malattie rare presenti sul territorio nazionale”. Lo ha spiegato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, durante la presentazione del primo Report sul Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali delle malattie rare durante il Convegno ”Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare”, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanita’. ”Le patologie piu’ frequenti – ha aggiunto – sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale.

Il nostro e’ l’unico Paese al mondo che si e’ dotato di un sistema di sorveglianza delle malattie rare, finemente organizzato e articolato in tre livelli: i Presidi, che sono la fonte primaria dei dati raccolti; i Registri regionali e/o interregionali, presenti in tutte le Regioni italiane; il Registro nazionale all’Istituto Superiore di Sanita’, organo tecnico-scientifico del Sistema Sanitario Nazionale”. Nel corso del Convegno sono state illustrate le iniziative intraprese a livello nazionale e regionale per realizzare il Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali dedicati alle malattie rare.

Nelle varie sessioni sono stati presentati i modelli organizzativi dei monitoraggi regionali, mettendo a confronto le esperienze dei Registri sulla base dei punti di forza e delle criticita’ finora rilevati, approfondendo inoltre tematiche d’interesse comune quali gli aspetti metodologici e di supporto alle analisi epidemiologico-statistiche delle malattie rare.

Il Registro Nazionale e’ stato istituito presso l’ISS in attuazione del Decreto Ministeriale 279/2001. Esso ha tra i suoi obiettivi la sorveglianza delle malattie rare, la produzione di evidenze epidemiologiche a supporto della definizione e dell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza e delle politiche e della programmazione nazionale indicati come priorita’ a partire dal Piano Sanitario Nazionale1998-2000.

Il Registro mira ad ottenere informazioni epidemiologiche (a cominciare dal numero di casi di una determinata malattia rara e dalla sua distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; e’ funzionale, inoltre, a stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, a supportare la ricerca scientifica, inclusa quella clinica, e a promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici. com-map/alf