Genzyme, un’azienda del Gruppo Sanofi, ha annunciato i dati di follow up a quattro anni sui pazienti arruolati per lo studio di fase 2 sul farmaco orale sperimentale per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, noto come eliglustat tartrato. I dati a quattro anni mostrano il mantenimento nel tempo dei miglioramenti osservati, trasversali a tutti gli endpoint, compresi i marker della malattia ossea. I risultati sono stati presentati per la prima volta al Lysosomal Disease Network WORLD Symposium, che si è tenuto la scorsa settimana a San Diego, California.

Eliglustat tartrato, una capsula assunta oralmente, è stato sviluppato per offrire un’alternativa terapeutica ai pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 e per mettere a disposizione di pazienti e medici un più ampio spettro di opzioni terapeutiche che consenta di raggiungere gli obiettivi terapeutici individuali. La terapia enzimatica sostitutiva con imiglucerasi, l’attuale standard terapeutico per i pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 prodotto e commercializzato da Genzyme, è invece somministrata per infusione intravenosa.

Genzyme aveva già comunicato in precedenza il raggiungimento dell’endpoint primario composito da parte dello studio di fase 2 su eliglustat tartrato della durata di 52 settimane: una risposta clinicamente significativa in almeno due dei tre endpoint (miglioramento nelle dimensioni della milza e dei livelli di emoglobina e piastrine) in ciascun paziente.

Nella fase di estensione dello studio, i pazienti hanno continuato a ricevere eliglustat tartrato per oltre quattro anni. I dati dei pazienti trattati con eliglustat tartrato dopo quattro anni indicano miglioramenti continui o stabilizzati, trasversali a tutti gli endpoint.