Cosa sono le malattie da accumulo lisosomiale (LSD)?
Le malattie da accumulo lisosomiale (dette anche LSD – Lysosomal Storage Disorders) sono condizioni eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte dai lisosomi (specifiche strutture cellulari, dette anche organelli). Presentano una trasmissione ereditaria, ossia possono essere trasmesse nelle famiglie dai genitori ai figli.
Vi sono più di 50 malattie classificate come LSD e, anche se sono piuttosto rare, insieme hanno un’incidenza di circa 1 su 7.700 neonati.
Quali sono i sintomi?
Le malattie da accumulo lisosomiale sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di “scarto” (metaboliti) allʼinterno dei lisosomi. Tale accumulo provoca la perdita delle funzioni cellulari e alterazioni sistemiche che possono coinvolgere più organi e apparati. I sintomi che ne derivano sono molto eterogenei e variano a seconda della patologia. Tali sintomi possono comprendere ritardo dello sviluppo, difficoltà nei movimenti e disturbi della vista e dell’udito. In altri casi, si possono osservare un aumento di volume del fegato e della milza, danni a carico delle ossa e complicanze polmonari, cardiache o renali.
Le malattie da accumulo lisosomiale (dette anche LSD – Lysosomal Storage Disorders) sono condizioni eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte dai lisosomi (specifiche strutture cellulari, dette anche organelli). Presentano una trasmissione ereditaria, ossia possono essere trasmesse nelle famiglie dai genitori ai figli.
Vi sono più di 50 malattie classificate come LSD e, anche se sono piuttosto rare, insieme hanno un’incidenza di circa 1 su 7.700 neonati.
Quali sono i sintomi?
Le malattie da accumulo lisosomiale sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di “scarto” (metaboliti) allʼinterno dei lisosomi. Tale accumulo provoca la perdita delle funzioni cellulari e alterazioni sistemiche che possono coinvolgere più organi e apparati. I sintomi che ne derivano sono molto eterogenei e variano a seconda della patologia. Tali sintomi possono comprendere ritardo dello sviluppo, difficoltà nei movimenti e disturbi della vista e dell’udito. In altri casi, si possono osservare un aumento di volume del fegato e della milza, danni a carico delle ossa e complicanze polmonari, cardiache o renali.
Malattia di Pompe
La Malattia di POMPE può presentarsi in età neonatale o adulta con manifestazioni muscolo-scheletriche e polmonari. La Malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10.000 individui, neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che ne siano affetti circa 300 persone.
Malattia di Gaucher
La Malattia di GAUCHER causa prevalentemente milza ingrossata (splenomegalia), dolore alle ossa, affaticamento, sanguinamento/emorragie e lividi.
Malattia di Gaucher
La Malattia di FABRY è una patologia sistemica e progressiva che può portare a insufficienza renale, ipertrofia cardiaca e ictus giovanile. Ha una trasmissione X linked, per cui all’interno di una stessa famiglia si possono trovare più affetti.
MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) può colpire sia bambini sia adulti con vari livelli di gravità. Presenta un ampio spettro di sintomi, tra cui anomalie muscolo-scheletriche, rigidità articolare, ernie ricorrenti, disturbi visivi e problemi cardiaci.
Cometa ASMME per le malattie da accumulo lisosomiale
Nel corso degli anni sono state molte le iniziative che abbiamo preso a supporto del miglioramento continuo delle condizioni di vita per i pazienti che nascono con una di queste malattie. Lo abbiamo fatto attraverso azioni di vario stampo che sono così raggruppate:
contributo scientifico
- il finanziamento dello screening neonatale per tre regioni
- il supporto economico alla realizzazione del più ampio studio d'Europa sulla malattia di Pompe, che ha coinvolto l'analisi di 200mila campioni
- finanziamento della partecipazione a conferenze italiane e internazionali di professionisti sanitari che hanno presentato gli studi finanziati da Cometa ASMME
- finanziamento della condivisione internazionale di campioni biologici con enti pubblici di ricerca
sostegno alla qualità di vita
- apertura di uno sportello ascolto mettendo a disposizione uno psicologo iscritto all'albo
- presenza in reparto e sostegno amministrativo ai soci
- eventi di comunità
Advocacy e attività politica
- Stesura del Rapporto Raro chi Trova, che sottolinea le problematiche legate alla diagnosi e prevenzione delle malattie lisosomiali (Gaucher, MPS I, Fabry, Pompe)
- Stesura di uno studio scientifico sui bisogni insoddisfatti delle persone con malattie lisosomiali in Italia, su problematiche legate alla diagnosi, transizione, multidsciplinarietà delle cure, organizzazione territoriale dell'assistenza socio-sanitaria.
- Esposizione delle posizioni di Cometa ASMME riguardanti problematiche irrisolte nelle malattie lisosomiali in discussioni pubbliche e private in vari incontri con attori istituzionali e politici
