Il nuovo farmaco è stato approvato a livello europeo. Ora sarà somministrato ai pazienti.

In Italia è ora disponibile un nuovo trattamento enzimatico per i  pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher e da altre patologie lisosomiali.
L’annuncio arriva dal Policlinico universitario di Udine, dove il dottor Bembi coordina il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare.

LA TERAPIA – Somministrando ai pazienti l’enzima che il loro organismo non produce (o che produce in maniera non corretta) la malattia può essere bloccata nella sua progressione, permettendo al paziente di condurre una vita normale.
Il farmaco in questione si chiama velaglicerasi alfa ed è prodotto dall’azienda farmaceutica Shire, è stato approvato dall’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) in seguito a sette trial clinici.  Il farmaco sarà somministrato per via endovenosa una o due volte al mese, per permettere che l’enzima sostitutivo faccia le veci di quello carente o assente nell’organismo.
In questo modo sarà possibile per i medici valutare per ogni singolo paziente la riduzione dei rischi della progressione della patologia, monitorarne i decorso e soprattutto consentire a chi ne è affetto di condurre una vita il più possibile normale.

LA MALATTIA – La malattia di Gaucher, rara anomalia genetica, ha carattere ereditario e colpisce una persona su 40.000.
La patologia è causata dall’assenza o dal difetto di un enzima chiamato beta-glucosidasi acida, indispensabile per la digestione metabolica di alcuni grassi naturalmente rpesenti nel nostro organismo.
La malattia di Gaucher viene sotto classificata in tre diverse tipologie che possono manifestarsi attraverso frequenti emorragie, atrofia muscolare, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, strabismo, nei casi più gravi anche demenza e atassia. La malattia può presentarsi precocemente o in età adulta.
Prima del trattamento enzimatico sostitutivo nessun farmaco poteva garantire un aspettativa di sopravvivenza normale, a causa della progressione della malattia

Per approfondire:

Osservatorio Malattie Rare