Le malattie genetiche rare, comprese quelle piu’ gravi come la patologia dei ‘bimbi in bolla’, hanno troppi pochi pazienti perche’ le aziende farmaceutiche investano soldi per trovare una cura. Ora questo paradigma sta per cambiare, grazie al primo accordo al mondo siglato tra La ‘Charity’ Telethon, GlaxoSmithKline (Gsk) e l’Istituto San Raffaele di Milano hanno siglato un accordo che prevede un finanziamento di 10 milioni di euro da parte di Gsk per i test, e l’eventuale commercializzazione delle cure basate sulla terapia genica, per sette malattie
genetiche, a cui seguiranno altri finanziamenti a seconda dei risultati raggiunti dai ricercatori. Gsk terra’ per se’ invece la licenza esclusiva per lo sviluppo e la commercializzazione dei protocolli di terapia genica, ovvero le ‘ricette’ con cui i ricercatori arrivano a poter produrre la cura.
A ricevere il finanziamento sara’ l’Istituto Telethon per la terapia genica del San Raffaele (Hsr-Tiget), che con una prima sperimentazione ha gia’ dimostrato l’efficacia di una cura su 14 bambini colpiti da Ada-Scid, la malattia dei ‘bimbi in bolla’: questi sono cosi’ chiamati perche’ costretti a vivere in un ambiente completamente isolato dato che qualsiasi infezione, anche
la piu’ piccola, puo’ trasformarsi in mortale.
Il Tiget, grazie ai fondi di Gsk, sperimentera’ tecniche analoghe per cercare di curare anche altre sei malattie genetiche rare, come la beta talassemia, la leucodistrofia globoide,
la mucopolisaccaridosi I, la granulomatosi cronica, la sindrome di Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica. Per le ultime due, in particolare, gli studi clinici sono gia’ partiti la scorsa primavera, mentre per le altre quattro si sta gia’ lavorando per far partire i test sull’uomo.