Quando e’ nato il piccolo Matteo era un neonato come tutti gli altri, nulla faceva presagire che il DNA del suo organismo celasse la mutazione che provoca la Tirosinemia Tipo I. Un bimbo in perfetta salute senza alcun sintomo.

Come accade con molte malattie rare solo lo screening neonatale effettuato con la Spettrometria di Massa (la Regione Toscana e’ stata la prima a introdurlo gia’ nel 2001 con un progetto pilota e nel 2004 per legge) nelle prime 48-72 ore riesce a vedere la presenza di circa 40 malattie metaboliche. Tra queste la Tirosinemia Tipo I. Prima della scoperta del nuovo marcatore, era difficilmente identificabile.

Come spiega il ricercatore Giancarlo la Marca: ”Avessimo utilizzato il vecchio marcatore, Matteo che era in fase asintomatica, sarebbe risultato ”falso negativo” e lo avremmo perso. Nella famiglia del piccolo Matteo, nel recente passato, ci sono stati almeno tre bimbi non nati in Toscana, morti entro i primi sei mesi di vita, quasi certamente perche’ presentavano questo difetto congenito”.