Rassegna Stampa: Malattie Metaboliche Ereditarie

18 Gennaio 2023

Fenilchetonuria: sempre più rilevante il ruolo degli LNAA

Uno studio rivela potenziali usi terapeutici altamente innovativi degli integratori per PKU a base di LNAA.
30 Dicembre 2022

Malattia di Pompe, l’esperienza del Nord-Est Italia e il contributo di Cometa ASMME

19 Dicembre 2022

Misurare per migliorare la qualità di vita delle persone con Sindrome SLOS: la lettera del MetabERN alle Famiglie

Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS.
7 Dicembre 2022

Vivere con la fenilchetonuria: come rispondere ai bisogni insoddisfatti di pazienti e caregiver

Interessa circa un neonato su 10 mila in Europa, mentre in Italia ne soffrono circa 4 mila persone: è la fenilchetonuria (o Pku, da phenylketonuria)
19 Ottobre 2022

Scoperta nuova rara malattia genetica in coppia di gemelli

4 Ottobre 2022

CS: LE MALATTIE RARE INCONTRANO LA POLITICA

7 Marzo 2022

Rassegna Stampa cartacea 04/03/2022

21 Ottobre 2021

Glicogenosi – Burlina, Dionisi, Donati: il futuro è la genetica

I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita: dalla nascita […]
4 Febbraio 2016

Screening neonatale metabolico allargato – Intervista del Tg3 al prof. Alberto Burlina

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