Diagnosi

11 Aprile 2025

Screening neonatale esteso: salva la vita ma, per alcune malattie, si fa solo in poche Regioni

Lo SNE permette di individuare alla nascita 48 malattie rare in tutta Italia. La Legge di Bilancio 2019 lo ha esteso ad altre patologie per le quali oggi esistono cure; ma si è in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare.
17 Giugno 2024

Giacomo nasce senza sistema immunitario: salvato dalle cellule staminali del papà

Le strumentazioni necessarie all'esecuzione di  test di prevenzione neonatale per tutte le oltre 60 malattie sono stati donate dall'associazione Cometa ASMME OdV all'Azienda Ospedale-Università, nonche sono stati e sono finanziati personale tecnico di laboratorio e biologi preposti all'esecuzione di tali test.
16 Febbraio 2009

Esami di laboratorio

La richiesta di un numero ridotto ma estremamente indicativo di esami permette di orientare il sospetto clinico di malattia metabolica ereditaria. A questi seguiranno esami quali […]
16 Febbraio 2009

Sospetti

SEGNI CLINICI Un approccio pratico che tenga conto sia del periodo di insorgenza che della sintomatologia clinica e di laboratorio permette di dividere le malattie metaboliche […]