Diagnosi

26 Luglio 2022

Via libera in Europa a terapia genica per deficit AADC

Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici […]
16 Febbraio 2009

Esami di laboratorio

La richiesta di un numero ridotto ma estremamente indicativo di esami permette di orientare il sospetto clinico di malattia metabolica ereditaria. A questi seguiranno esami quali […]
16 Febbraio 2009

Sospetti

SEGNI CLINICI Un approccio pratico che tenga conto sia del periodo di insorgenza che della sintomatologia clinica e di laboratorio permette di dividere le malattie metaboliche […]
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