Malattie Rare: che il Governo dia ora velocemente seguito a quella mozione
16 Gennaio 2012Cistinuria: il farmaco per trattarla non è più disponibile in Italia
19 Gennaio 2012AIF: al via il progetto di ricerca sulla fruttosemia
La fruttosemia, o Intolleranza ereditaria al fruttosio, è una malattia rara di origine genetica a carattere autosomico recessivo che, se non diagnostica in tempo, può causare vomito, ipoglicemia, lipotimia, perdita di peso, epatomegalia, cirrosi e in alcuni casi coma epatico. L’AIF Onlus, Associazione Intolleranza al Fruttosio, da dieci anni difende i diritti dei fruttosemici e e sostiene tutti coloro che sono in contatto con i pazienti: medici, genitori, insegnanti. L’Associazione, grazie ai fondi del 5×1000, è riuscita a finanziare il primo progetto di ricerca sulla Fruttosemia. Lo studio, che si avvale delle professionalità del reparto di Pediatria del II Policlinico di Napoli diretto dal prof. Andria, punta a facilitare l’individuazione del grado di assorbimento degli alimenti proibiti nei pazienti e quindi alla definizione di una dieta meno severa, e a stabilire l’associazione esistente tra le diverse mutazioni genetiche ed il livello di tollerabilità risultante dalle indagini cliniche. Per approfondimenti