I malati italiani chiedono l’accesso alla tiopronina e il rispetto dei propri diritti: disponibile la petizione online

Un gruppo di malati di Cistinuria, rara malattia ereditaria, chiedono aiuto per il reperimento dell’unico farmaco in grado alleviare i sintomi, che attualmente deve essere acquistato all’estero pur essendo totalmente a carico del Sistema Sanitario Nazionale. La cistinuria è causata dalla mutazione del DNA di geni adibiti alla sintesi di proteine necessarie al riassorbimento degli aminoacidi dibasici. A trasmissione autosomica recessiva, è caratterizzata dal riassorbimento difettoso degli aminoacidi cistina, ornitina, lisina ed arginina a livello dei tubuli renali e, in misura minore, delle cellule intestinali. Ciò comporta una litiasi recidivante (comunemente chiamata calcolosi) responsabile di coliche nefretiche, disuria, ematuria, ritenzione acuta di urina o infezioni urinarie. La cistinuria colpisce circa una persona su 15.000/20.000, sia in età pediatrica che in età adulta.

Non esiste una terapia risolutiva, molto spesso è necessario ricorrere alla litotrissia extracorporea e alla chirurgia. La formazione dei cristalli di cistina nelle vie urinarie e nei reni può però essere rallentata attraverso l’assunzione di sostanze come la penicillamina (che presenta spesso effetti collaterali anche severi) e la tiopronina, l’alcalinizzazione delle urine a valori alti di PH e l’idroterapia.
Attualmente però in Italia la tiopronina è un farmaco irreperibile. Per questo motivo i malati affetti da cistinuria sono stati costretti a mobilitarsi, proponendo una petizione.

“Prodotta fino a poco tempo fa in Italia dalla Cooperativa Farmaceutica S.c.a.r.l. di Milano (con il nome di Thiola) – leggiamo nel testo della petizione – e inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi dell’art. 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento della cistinuria in associazione all’alcalinizzazione delle urine, dalla Commissione Unica del Farmaco con provvedimento del 12 febbraio 2001, la tiopronina è sparita dal mercato farmaceutico italiano. E nonostante l’Aifa comunicasse per iscritto, a uno di noi, a metà del 2009 la disponibilità di 27.000 confezioni di medicinale e la sua regolare distribuzione, già da un paio d’anni la medicina non si trova più nelle farmacie delle ASL e dei presidi ospedalieri.”
Il riconoscimento della cistinuria da parte del Servizio Sanitario Nazionale (D.M. 28 maggio 1999, n. 239 e D.M. 18 maggio 2001, 279) ne ha determinato l’obbligo da parte dello stesso a fornire a quanti ne sono affetti i farmaci necessari alla terapia, in questo caso la tiopronina.
“E’ cominciata per tutti noi – leggiamo ancora – una lunga battaglia per il procacciamento della tiopronina all’estero con le Asl e le Farmacie dei presidi ospedalieri, presso cui siamo in cura, in alcuni casi risolta, in parte, con l’intervento legale, in molti altri casi, troppi, ancora in corso. Abbiamo scritto, finora singolarmente, alle Asl, agli Assessorati regionali, al Ministero perfino allo Stabilimento chimico farmaceutico militare, nella speranza di ottenere la tiopronina, ma la risposta è stata negativa e vaga. Adesso è giunto il momento di far sentire la nostra voce, non più la voce del singolo malato, ma la voce di molti malati e di molte mamme e papà di bambini malati.”
I malati si sono riuniti in gruppo grazie a Facebook, dove condividono le proprie storie e le proprie difficoltà.
La cistinuria non è ancora compresa a livello nazionale  nell’elenco delle malattie rare ma in molte regioni è stata inserita nell’elenco, facendo riferimento al gruppo “Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi”, con codice di esenzione RCG040.