Il Sole 24 Ore: 3/1/2002 Da 24 Ore Sanità Malattie metaboliche ereditarie: l’associazione Cometa Asmme finanzia una ricerca sulle leucodistrofie Capire e studiare i meccanismi molecolari e biochimici alla base delle leucodistrofie. E’ questo l’obiettivo della nuova ricerca finanziata per il 2002 dall’Onlus Cometa Asmme, l’associazione per lo studio delle malattie metaboliche erditarie. La scelta della leucodistrofia si deve al fatto che questa patologia può servire da modello, dal punto di vista biochimico e molecolare, per lo studio di altre malattie metaboliche che danneggiano il sistema nervoso e di malattie dell’adulto, come il Parkinson o l’Alzheimer. Cometa Asmme è nata a Padova 10 anni dall’impegno dei genitori di bambini affetti da patologie metaboliche, ponendosi come scopo proprio lo sviluppo della ricerca scientifica in questo campo. E ha trovato nell’azienda ospedaliera di Padova un valido interlocutore. I contributi raccolti finora hanno permesso di donare apparecchiature dal valore totale di circa 258,23 migliaia di euro. Non solo. A settembre la rivista scientifica Neurology ha pubblicato i risultati di una ricerca condotta a Padova in collaborazione con le Università di Zurigo e Copenaghen che ha dimostrato per la prima volta che una patologia metabolica ereditaria, la fenilchetonuria, provoca un deficit di neurotrasmettitori e necessita di terapie farmacologiche. Neurology 2001, 57: 908-911 Treatable neurotransmitter deficiency in mild phenylketonuria L. Bonafé, MD,, N. Blau, PhD,, A. P. Burlina, MD, PhD,, A. Romstad, MSc,, F. Güttler, PhD,and A. B. Burlina, MD From the Division of Clinical Chemistry and Biochemistry (Drs. Bonafé and Blau), Department of Pediatrics, University Children&#8217,s Hospital, Zürich, Switzerland, Departments of Neurological and Psychiatric Sciences (Dr. A.P. Burlina) and Pediatrics (Dr. A.B. Burlina), University of Padua, Italy, and The John F. Kennedy Institute (Drs. Romstad and Güttler), Glostrup, Denmark. Address correspondence and reprint requests to Dr. Alberto B. Burlina, Via Giustiniani 3, 35128 Padova, Italy, The authors describe a case of neurologic involvement in mild hyperphenylalaninemia (HPA), not due to tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency, with low levels of monoamine neurotransmitter metabolites in CSF. The combined BH4-Phe loading test suggested a BH4 response, confirmed by clinical improvement after BH4 therapy. Molecular study revealed a compound heterozygosity of the phenylalanine hydroxylase alleles: a mild HPA-associated mutation (T380M) and the new mutation D151E. This case demonstrates that even mild HPA, generally considered a benign disorder, may present neurologic impairment.