Miotto (Pd): “Il registro delle malattie rare non funziona”

Ecco l’intervento integrale di Anna Margherita Miotto del Pd che ha illustrato la mozione di cui è prima firmataria:
 
“Signor Presidente, non voglio correre il rischio di scambiare l’Aula per una sala convegni, come spesso accade quando si illustrano mozioni che riguardano singole patologie, per cui spesso tutti i gruppi ripetono tutte le caratteristiche con cui si manifestano queste patologie e cosa si dovrebbe fare. Io dico semplicemente che sono lieta che il Senato si sia occupato di questo tema qualche giorno fa, che i colleghi senatori siano pervenuti ad un ordine del giorno – nel loro caso era un ordine del giorno comune – ed io penso che la Camera debba aggiungere un proprio contributo rispetto alla discussione che già c’è stata e quindi prendendo atto anche degli impegni che il Governo in quella sede ha assunto.
Quindi richiamo molto brevemente i contenuti della mozione che abbiamo presentato. Anche per noi – come credo sarà per molti gruppi – c’è la necessità di impegnare il Governo sulle seguenti questioni.
 
Cito rapidamente e sinteticamente, a mo’ di sommario, i contenuti della nostra mozione: la presa in carico dei malati che sono affetti da malattie rare, il diritto all’esenzione della partecipazione della spesa per tutte le prestazioni sanitarie che sono incluse nei Lea, il monitoraggio sull’evoluzione di queste patologie, l’aggiornamento del regolamento del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 contenente l’elenco delle malattie rare, le iniziative che consentono l’accesso universale allo screening neonatale, la necessità che la diagnosi sia effettuata nei presidi della rete e che abbia validità sull’intero territorio nazionale.
Inoltre, si prevede: la disponibilità e la gratuità delle prestazioni e l’aggiornamento dei prontuari terapeutici, perché occorre prevedere che i farmaci commercializzati in Italia, che hanno ottenuto il riconoscimento di farmaco orfano dall’Agenzia europea per la valutazione dei medicinali, siano forniti gratuitamente ai soggetti portatori di queste patologie anche nel nostro Paese; la necessità di adottare il piano nazionale per le malattie rare; di rafforzare il Centro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto superiore di sanità; di derogare ai vincoli attualmente presenti in materia di prescrizioni farmaceutiche e, infine, di potenziare le iniziative per favorire la ricerca clinica e preclinica finalizzata alla produzione di farmaci orfani. Sommariamente, sono questi gli impegni rivolti al Governo sui quali chiediamo che si pronunci il Parlamento. Però, vorrei usare pochi minuti per dire ciò che non va nella situazione attuale in Italia. Dato atto dei grandi meriti, occorre però fare una valutazione. L’Europa è dal 1999 che si occupa annualmente di questo tema, che è molto importante e ha a che fare, come ha già detto anche la collega Binetti, con il diritto fondamentale alla salute.
 
Ebbene, in Europa, che pure non ha competenze dirette, siamo di fronte a provvedimenti importanti che vanno dal 1999, quando le malattie rare sono state giudicate ambito prioritario dell’azione comunitaria Pag. 20nel campo della sanità pubblica, sino al 2010, quando è stato istituito un comitato di esperti sulle malattie rare. È una dimostrazione di attenzione molto importante. Nel nostro Paese, dieci anni fa con un importante provvedimento, il decreto legislativo n. 124 del 1998, che ha sancito l’accesso gratuito ai farmaci per i portatori di queste patologie, ma subito dopo con il Piano sanitario 1998-2000, è iniziata un’attenta sorveglianza su queste patologie e alcune misure sono state adottate. Senonché, tutto questo è avvenuto a corrente alterna. Occorre riconoscerlo, cari colleghi. L’alternarsi dei Governi in verità ha segnato uno stop and go che preoccupa centinaia di migliaia di famiglie in Italia. Sono nate moltissime associazioni di familiari di persone affette dalle varie patologie, anche se sono rare come è stato detto, cioè hanno una dimensione limitata da un punto di vista numerico. Ma poiché sono gravemente invalidanti e talvolta letali, queste creano grande allarme ed è giusto che ce ne occupiamo in maniera molto accurata. Cosa non ha funzionato sul versante nazionale? Vi sono malattie riconosciute, comprese nell’elenco, ma non altrettanto i percorsi assistenziali, che andavano riconosciuti come livelli essenziali. Faccio un esempio, riferendomi alla sclerosi laterale amiotrofica, che è compresa nell’elenco, ma i percorsi assistenziali non sono riconosciuti nei Lea.
 
Oppure vi sono malattie non riconosciute. È quindi necessario l’aggiornamento di quell’elenco perché, in sua assenza, chi si trova la diagnosi di una malattia di questa natura non può ricorrere a farmaci o può farlo solo dopo un’odissea che francamente non è degna di un Paese come il nostro. Ho avuto una segnalazione recente di un malato, purtroppo unico in Italia, una bambina della provincia di Parma affetta dal morbo di Kimura, che non è compreso nell’elenco delle malattie rare.
Questa malattia è curata in Giappone, dove vi sono molti più casi che in Italia. Per poterla curare in Italia è stata necessaria una grande mobilitazione della città nella quale vive la bambina, in provincia di Parma. Successivamente la regione è intervenuta con un proprio provvedimento, ma non è così che dovrebbe essere. È un’azione di supplenza che, tra l’altro, a rigore, è una prestazione «extra LEA», ma la regione ha avuto la sensibilità di occuparsi del caso e ha provveduto, con un provvedimento ad hoc, temporaneo, limitato nel tempo. È chiaro che occorre trovare delle modalità più fluide affinché il riconoscimento di queste patologie, una volta accertato, possa trovare nel decreto ministeriale il dovuto riconoscimento.
 
Vi è una terza cosa che non funziona: il Registro nazionale delle malattie rare. È stato importante istituire questo Registro, del resto, senza non vi può essere sorveglianza, non si possono produrre evidenze epidemiologiche, non si possono stimare la prevalenza e l’incidenza. Occorre valutarne la caratterizzazione sul territorio, stabilire la migrazione e il ritardo diagnostico, tutti compiti del Registro. Cosa dice il citato Registro nell’ultimo rapporto 2011 pubblicato di recente? Dice (nonostante funzioni ovviamente benissimo): «Le limitate informazioni disponibili nel Registro non permettono di trarre conclusioni circa le dimensioni e l’impatto del fenomeno della migrazione regionale dei pazienti con malattie rare. Tali ragioni risiedono, in primo luogo, nella qualità dei dati pervenuti dai registri regionali al Registro nazionale, da cui deriva l’intero impianto analitico. La limitata qualità è conseguenza sia della generale sottostima delle rilevazioni regionali, causata prevalentemente dalla non obbligatorietà della segnalazione dei casi, sia dalla incompletezza delle informazioni (residenza del paziente e il luogo di diagnosi) dei casi rilevati». Aggiunge poi: «È necessario il potenziamento del sistema nazionale di sorveglianza delle malattie rare attraverso strumenti che rendano, se non obbligatoria, almeno vincolante, la segnalazione della sede di diagnosi di malattie rare ai registri regionali e, dopo opportuni controlli di merito sulla qualità dell’informazione, al Registro nazionale».
 
Ora, tutto il lavoro svolto attraverso l’istituzione del citato Registro è un lavoro Pag. 21vano che non serve per la programmazione perché i dati sono incompleti, non sono sufficienti per stabilire l’andamento epidemiologico e per trarre elementi utili, indispensabili per fare una corretta programmazione. In conclusione, il suddetto rapporto dice: «La qualità dell’informazione è basilare nella produzione delle evidenze epidemiologiche a supporto della definizione e dell’aggiornamento dei LEA e delle politiche e della programmazione nazionale (…). Il calcolo delle stime dell’incidenza e della prevalenza delle diverse malattie rare, le stime della migrazione sanitaria per la diagnosi e il trattamento di una patologia rara e le stime del ritardo diagnostico potranno permettere di effettuare e di supportare le scelte programmatiche di politica sanitaria nazionale e regionale, nonché gli interventi rivolti direttamente ai pazienti con malattie rare. Le informazioni raccolte non solo potranno essere di grande utilità nella ricerca epidemiologica, ma anche potrebbero favorire studi di ricerca di base e di ricerca clinica».
Se guardiamo alle regioni che non ottemperano al suddetto obbligo da un punto di vista formale, non ve ne è alcuna. Tutte le regioni hanno emanato una delibera per istituire i registri, peccato che alcune regioni non li abbiano attivati oppure abbiano un funzionamento saltuario. Allora, questi sono soldi sprecati, per cui bisogna trovare delle modalità perché questi registri funzionino. Il flusso di informazioni tra regioni e Registro nazionale delle malattie rare deve essere continuo, ma, soprattutto, aggiornato, altrimenti, di fatto, creiamo condizioni di non conoscenza del fenomeno. Aggiungo anche che, forse, attraverso i fondi di ricerca, si potrebbero trovare delle modalità per premiare i virtuosi.
 
Mi domando cioè se le ricerche che sono finanziate in questo settore non possano essere rivolte a quelle realtà che collaborano con i registri, perché solo così si stabilisce un incentivo che può essere utile affinché il sistema funzioni. Faccio un ultimo riferimento alla necessità di disporre di una legge perché occorre una collaborazione più stretta con le associazioni. Le associazioni dei malati in questo campo sono preziosissime, collaborano con le istituzioni, spesso hanno un rapporto positivo con esse; nel progetto – che mi auguro verrà predisposto dal Governo nel Piano per le malattie rare – mi auguro siano indicate delle funzioni specifiche, o meglio l’onere per l’amministrazione pubblica di collaborare con le associazioni che cooperano. Ci troviamo infatti, in qualche circostanza, di fronte a situazioni davvero paradossali. Ad esempio, un’associazione – della quale non faccio il nome, naturalmente – nella primavera scorsa, quindi quasi un anno fa, ha donato un’attrezzatura costosa (costata 300 mila euro) per la spettrometria di massa tandem, che consente, con una goccia di sangue di un neonato entro le prime 72 ore dalla nascita, di potere diagnosticare la presenza di ben quaranta malattie metaboliche ereditarie. L’incidenza delle malattie metaboliche ereditarie, pur con l’incertezza dei dati che si hanno a disposizione, fa pensare ad una frequenza di un bambino malato ogni 20 mila nati. Un’attrezzatura come questa può soddisfare le esigenze di una macroregione o comunque di un territorio di circa 8 milioni di abitanti, quindi è sufficiente per un accordo interregionale. Questa associazione ha regalato l’attrezzatura all’azienda ospedaliera di Padova perché in quella sede c’è uno specialista di grande valore – sto per concludere, signor Presidente – che ha maturato una lunghissima esperienza in questo campo ed è responsabile dell’Unità operativa complessa di malattie metaboliche ereditarie presso il dipartimento di pediatria. Questa attrezzatura è ancora imballata presso la struttura, per ragioni di tipo campanilistico, perché la regione è stata inadempiente e si fa tirare per la giacca da richieste che provengono da altre strutture. Signor Ministro, la presenza delle associazioni è meritoria, ma non può essere svilita o mortificata da Pag. 22scelte che risentono più delle esigenze di tipo clientelare e campanilistico e talvolta non hanno nulla a che fare con il bene dei cittadini. Anche nell’interesse, davvero, della salute dei cittadini e quindi a salvaguardia dell’articolo 32 della Costituzione, credo che la discussione in corso sarà utile e l’approvazione della mozione in esame andrà in questa direzione”.