Malattie rare: al via studio per un farmaco contro il difetto di Cobalamina C

Scritto da O.Ma.r.

Prevenire e ridurre i danni della vista nei piccoli affetti da difetto di Cobalamina C, una malattia rara del metabolismo che colpisce circa 1 bambino su 60.000/100.000. È l’obiettivo della sperimentazione clinica del farmaco EPI 743 avviata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ed Edison Pharmaceutical, società farmaceutica americana che si occupa dello sviluppo di terapie per bambini con malattie mitocondriali orfane.
La malattia – Il Difetto di Cobalamina C è una malattia genetica “recessiva” dovuta a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 1, che alterano il metabolismo cellulare della vitamina B12 causando l’accumulo tossico di acido metilmalonico e di omocisteina. L’insorgenza dei sintomi si verifica in genere entro il primo anno di vita e può comprende convulsioni, ipotonia, idrocefalo, ritardo di sviluppo e di crescita, sintomatologia a carico dell’apparato cardiovascolare e renale e deficit visivo. Più raramente la malattia si presenta nella seconda infanzia o nei giovani adulti con manifestazioni neurologiche e vascolari più lievi rispetto alla forma infantile.
La sperimentazione – Lo studio – della durata di 12 mesi – verrà condotto su due gruppi di pazienti: uno sottoposto a farmaco (EPI 743) e uno a placebo e sarà preceduto da un periodo di sei mesi di stretto monitoraggio clinico e biochimico. La sperimentazione si pone come obiettivo primario la verifica dell’efficacia terapeutica dell’EPI 743 sulla funzione visiva dei piccoli pazienti. Gli obiettivi secondari della sperimentazione sono rappresentati dagli effetti del trattamento sullo stato neurologico e comportamentale, sui marcatori metabolici dello stress ossidativo, nonché sulla qualità della vita percepita dai pazienti e dalle famiglie.
La terapia standard finora utilizzata nel difetto di Cobalamina C – basata su alte dosi di composti vitaminici – pur permettendo di migliorare le alterazioni del profilo metabolico, non si è dimostrata sufficientemente efficace nell’arrestare la progressione dei sintomi a carico dell’apparato visivo e del sistema nervoso. “Il difetto di Cobalamina C è una rara malattia del metabolismo della vitamina B12 nella quale abbiamo recentemente dimostrato profonde alterazioni a carico del glutatione, un prodotto naturale delle cellule che svolge un ruolo chiave nei sistemi di difesa “antiossidanti” – spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità Operativa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – Siamo ansiosi di scoprire se la terapia con EPI 743, un farmaco che agisce direttamente sul metabolismo del glutatione, possa essere efficace in questa malattia, soprattutto nel prevenire o nel rallentare i danni a carico della vista”. Il progetto è stato approvato e finanziato dallaFondazione “Pierfranco e Luisa Mariani”, dedicata allo sviluppo di ricerche nel campo della neurologia infantile e si svolgerà in collaborazione con l’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università Cattolica di Roma.