IL COMPLEANNO AMERICANO DELLA PICCOLA SERENA QUARANTA, TRA SPERANZE E CONTRATTEMPI
1 Febbraio 2010DIAGNOSI PRECOCI. Analisi sui neonati per scoprire malattie metaboliche ereditarie
4 Febbraio 2010VENETO/SALUTE: CONSIGLIO, DA LUGLIO SCREENING NEONATALE PER TUTTI
(ASCA) – Venezia, 3 feb – Partira’ dal 1 luglio in Veneto lo screening neonatale allargato a tutti i neonati per diagnosticare l’eventuale presenza di una malattia metabolica ereditaria. Lo screening di massa coinvolgera’ tutti i 50mila nati all’anno in Veneto grazie al prelievo di routine di una goccia di sangue entro le prime 48 ore di vita e sara’ avviato grazie all’acquisto da parte dell’associazione Cometa ASMME dell’apparecchiatura Tandem Mass Spettrometria (costo 300 mila euro) che consentira’ di diagnosticare l’eventuale presenza di una quarantina di patologie genetiche del metabolismo.
Le malattie metaboliche sono genetiche, colpiscano in media un neonato ogni 2 mila e rappresentano circa il 10 per cento delle oltre 5 mila malattie rare sinora identificate nel mondo.
Il progetto regionale gode di un finanziamento di 300 mila euro in tre anni previsto dalla finanziaria regionale 2008 per il centro malattie metaboliche di Padova. Il costo complessivo dello screening di massa (che rientra nei livelli essenziali di assistenza) viene calcolato in circa 2,8 milioni di euro, pari a 55 euro per neonato.