Carissimi amici di G.I.R., qui la situazione ha una progressione molto lenta, finora abbiamo avuto molti intoppi tra alimentazione (è difficile reperire prodotti allo stato puro senza altre componenti o additivi), gastroenterite derivante da essa e blocco dei farmaci a Menphis causa controlli antiterrorismo alla dogana (volo Amsterdam – New York) e norme comuni per l’importazione dei farmaci dall’estero.

Così inizia la email inviataci da Massimo Quaranta, il papà della piccola Serena, negli Stati Uniti d’America per cercare una soluzione alla encefalopatia epilettica che affligge la bambina dalla nascita. La email continua così:

A causa di ciò Serena è stata senza farmaci per 8 giorni rimanendo scompensata. Praticamente la spedizione dei farmaci fatta dall’Italia il 23 dicembre è pervenuta a destinazione il 6 gennaio solo dopo l’intervento del medico curante dottoressa Feingold e del suo legale. Morale della favola…..sospensione per una settimana delle terapie che stava facendo e punto ed a capo …..e si ricomincia con la disintossicazione.

Lo scompenso dato dall’interruzione della terapia è stato forte e le crisi forti ne sono state la logica conseguenza. Qui la dottoressa Feingold ed una sua collega biologa molecolare hanno studiato il caso e si stanno applicando molto anche se in tempi un pò lunghi. Hanno un sospetto di favismo ( G6 PD) oltre ovviamente ad una situazione complessa che conduce ad una encefalopatia epilettica mitocondriale che a sua volta riconduce allo stress ossidativo ma…. niente ancora di definitivo. La situazione, ne siamo coscienti è difficilissima, altrimenti non saremmo qui. Occorreranno ancora esami di diverso tipo. Non si riesce ancora ad inquadrare il caso, a dare un nome specifico a questo problema e le terapie a causa di quanto abbiamo riferito prima non hanno avuto la giusta progressione.

E’ più evidente il fatto che la situazione neurologica è l’effetto di un disturbo metabolico, è sempre stato il nostro sospetto…anzi, la nostra convinzione, direi, abbiamo sempre fatto presente che Serena ha una crisi entro 50 minuti dal pasto. Ora devono individuare, se possibile, la causa principale e quindi aspettiamo dei referti e possibilmente delle conferme……..non è per niente facile! Speriamo che questa volta ci arrivino delle risposte certe e sulla terapia non si proceda per prova ed errore!

Per quanto riguarda la monocamera iperbarica ancora non l’ha iniziata e non la inizierà finchè, come accennavamo prima, non ci saranno le condizioni ideali e non si avrà il quadro chiaro della situazione. Non intendiamo rischiare di peggiorare la situazione e se non ci saranno le condizioni ideali con le relative garanzie ……….nella mono camera iperbarica non ci entrerà.

Mercoledi scorso siamo stati al Medical Center Hospital di New York per una visita dal Prof. Devinsky che qui in USA è uno dei massimi esponenti per l’epilettologia. Serena è stata visitata da una pediatra argentina che parlava spagnolo ed inglese ed aveva letto tutta la documentazione da noi inviata 15 giorni prima ed ha riferito tutto al prof. Devinsky il quale ha espresso la sua autorevole opinione: Serena ha un problema metabolico e secondo lui occorre un ricovero di alcuni giorni per effettuare gli esami del caso e sottoporli all’attenzione del Prof. De Vivo del Columbia Hospital di New York. Anche lui è il massimo esponente mondiale di malattie metaboliche quindi qui a New York abbiamo la possibilità di far visitare Serena nei più accreditati centri statunitensi.

Speriamo questa volta di fare centro e tornare con una situazione più chiara. Il fluimucil e la vitamina C sono gli unici farmaci che riusciamo a trovare qui nella medesima composizione, tutti gli altri farmaci costituenti la terapia di Serena si possono trovare ma con eccipienti e preparazioni diverse. Ci hanno preparato il Trental e…non l’avessimo mai fatto……Serena è stata malissimo e pertanto per non rischiare rifarò un ordine dall’Italia sperando che questa volta tutto vada bene e non ci blocchino i farmaci.

Alessandra sta andando a scuola, ma certamente non ci sentiamo di dire che si è pienamente ambientata…diremmo una cosa non vera! Lei va a scuola solo perchè sa che deve andare…e basta…ma non le piace…e si vede, vuole le sue maestre alle quali è affezionata. Qui la scuola è….diversa, il nostro piccolo ministro dovrebbe chiedere scusa in ginocchio agli insegnanti Italiani. La differenza è nella “pubblicizzazione” ……qui va tutto bene……, noi italiani non sappiamo…vendere i nostri …prodotti culturali perché da noi …va tutto …male.. A noi Alessandra fa tanta tenerezza la mattina mentre si prepara con quel visetto triste triste e rassegnato…e non parliamo di quando entra in classe!…Purtroppo non abbiamo alternative e per quanto riguarda Alessandra…sta già facendo i conti con una realtà più grande di lei! E’ questa la cosa più triste di tutta questa storia: sapere che a soffrire sono in due : Alessandra e Serena… Certo, Alessandra sta maturando prima e soprattutto è più sensibile di tanti bambini della sua età…ma a che prezzo, però!!!!!

Serena ha inizialmente avuto dei buoni miglioramenti, gorgheggiava e fissava di più mantenendo meglio il capo e la postura in generale, poi tutti gli inconvenienti descritti hanno un pò inficiato i risultati ottenuti. Da alcuni giorni sta meglio e le crisi sono nuovamente regredite come un mese fa, vengono fuori in forma più blanda e sono meno numerose ma….sono sempre presenti e disturbano l’organizzazione e l’evoluzione cerebrale. Speriamo che adesso gli intoppi siano terminati e riusciamo ad ottenere dei risultati migliori. Abbiamo contattato anche il John Hopkins Hospital di Baltimora dove abbiamo un ottimo riferimento costituito da un pediatra (nostro amico) che lavora li ed abbiamo già spedito il DVD con tutta la documentazione per sottoporlo all’attenzione degli esperti di N.P.I., di Genetica e di Patologie metaboliche. Se ne sta occupando ed attendo notizie.

Insomma, stiamo facendo di tutto per chiarire quanto più possibile il problema di Serena ed inquadrarlo per ottenere una terapia causale e non sintomatica. Abbiamo una occasione irripetibile che è quella di poter far visitare Serena dai più grandi esperti del mondo e soprattutto di avere una diagnostica più rapida e più avanzata che è quello che purtroppo manca in Italia. Da noi si spende troppo poco per la ricerca ed i medici bravi hanno i loro problemi proprio per quello che ho detto prima, infatti, stiamo ancora aspettando l’esame genetico CGH – ARRAY dal centro di Verona dal 01.03.2008. Al Medical Center di N.Y. ci hanno detto che hanno a disposizione 3 farmaci che Serena non ha mai preso ed 1 ……”POTREBBE” essere ….”FORSE” adatto a lei. Dopo la…”batteria” di esami metabolici cercheranno di avere delle precise risposte e da li scaturirà la terapia. Insomma, ci stiamo muovendo senza fare confusione perché se alla Valley Health abbiamo delle progressioni terapeutiche al Columbia Hospital ed al Medical center Hospital di N.Y. cerchiamo di lavorare sulla diagnostica più specifica e soprattutto avere un approccio INTERDISCIPLINARE sulla patologia che è sempre stato assente negli ospedali in Italia.

Io ed Anita stringiamo i denti, i problemi sono tanti e le decisioni da prendere continue e difficili. La nostra missione d’amore nei confronti della nostra bambina continua. Grazie per gli auguri che avete fatto a Serena tutti voi della redazione, sono stati graditissimi. Vi siamo sempre grati per l’affetto che avete sempre nutrito per la nostra famiglia ed in special modo per la piccola Serena.
Un forte abbraccio.

Massimo, Anita, Alessandra e Serena Quaranta