La Mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo lisosomiale e la Malattia di Hurler ne rappresenta la forma più grave. E’ causata da mutazioni nel gene dell’alfa-L-iduronidasi con conseguente compromissione totale di questo enzima.

In un articolo pubblicato sul numero di dicembre della rivista Journal of Clinical Investigation l’equipe del professor Wang ha descritto una nuova terapia genica altamente efficace nei topi. Questa terapia comporta la trasfusione di cellule staminali ematopoietiche dotate di un gene IDUA. L’espressione del gene IDUA è comunque subordinata ad un promotore specificamente attivato nelle cellule eritroidi.

Questo aiuta a ritardare l’espressione della proteina IDUA in una fase successiva alla differenziazione delle cellule staminali e quindi a ridurre il rischio di attivare oncogeni in queste cellule. Per approfondimenti