di Roberta Camisasca
Pubblicato il: 23-01-2018

Sanihelp.it – Più di 50mila bambini sottoposti a screening neonatale in soli due anni per individuare la malattia di Pompe: l’esperienza è quella messa in campo dall’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento assistenziale integrato di Pediatria dell¹Azienda ospedaliera di Padova.

La malattia di Pompe è una malattia genetica rara, dovuta all¹alterazione dell’enzima alfa-glucosidasi la cui mancanza nell’organismo è spesso quasi totale e non consente un normale utilizzo di glicogeno e glucosio, specie a livello della massa muscolare. Dal 2006 esiste una terapia che, seppur non risolutiva, produce un miglioramento delle condizioni cliniche e una successiva stabilizzazione della patologia. Oggi si possono ottenere buoni risultati, specie se comparati con quanto avveniva 10 o 15 anni fa. A fare la differenza è la celerità con la quale si riesce a diagnosticare la malattia e a intervenire.

La malattia, se non trattata per tempo, conduce alla morte. Avviare una terapia prima che si manifestino sintomi, significa offrire una chance di vita ai bambini colpiti. Da una semplice goccia di sangue, gli specialisti mirano a stabilire con assoluta certezza se il neonato sia affetto o meno dalla malattia. Inoltre, sulla base dell’attività enzimatica, è possibile anche sapere quale sia la forma della malattia. I risultati ottenuti a Padova sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica Journal of inherited metabolic diseases.