INPS Istituto Nazionale Previdenza Sociale

Commissione Medica Superiore
LINEE GUIDA SULLA PREVISIONE DI RIVEDIBILITA’ IN CASO
DI MALATTIE RARE
PREMESSA
In ambito comunitario, le malattie rare (MR), sono definite come le
patologie che abbiano una prevalenza nella popolazione inferiore a 5
casi ogni 10.000 abitanti.
Come si legge nel Piano Nazionale Malattie Rare 2013-16 l Ministero
dellaSalute(http://www.salute.gov.it/imgsjC_17_pubblicazioni_2153_a
llegato.pdf) : le MR costituiscono un problema di sanità pubblica per
l’impatto numerico sulla popolazione. Secondo una stima
dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) rappresentano il 10%
delle patologie umane note. Si stima che il 6-8% della popolazione
europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da
una MR.
Le MR sono delle patologie dal comportamento eterogeneo quando
si prendano in considerazione gli aspetti invalidanti. Si stima, infatti,
che circa un terzo di esse riduce le attese di vita a meno di 5 anni,
mentre molte altre non incidono significativamente sulla durata della
vita, se vengono diagnosticate in tempo e trattate appropriatamente;
altre condizioni, infine, permettono di svolgere una vita
qualitativamente normale, anche in assenza di trattamento. (Piano
nazionale Malattie Rare 2013-16/Ministero della Salute)
Nel contesto normativa italiano le attività, i servizi e le prestazioni
destinate alle persone affette dalle MR sono parte integrante dei Livelli
Essenziali di Assistenza (LEA) che il SSN è tenuto a garantire ai propri
assistiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali e per tutte le
patologie. (D.P.C.M. 29 novembre 2001)
Aver ricondotto l’assistenza alle persone affette da MR nell’ambito
dei LEA fa ricadere la materia nella disciplina giuridica di quest’ultimi
per cui gli aggiornamenti sono quelli definiti dalla legge attraverso un
decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri, di concerto con il
Ministro dell’economia e finanze, d’intesa con la Conferenza Stato-Regioni.
Il D. P.C.M. 279/2001 disegna una rete nazionale assistenziale
dedicata alle MR, di cui fornisce un elenco, riconosce i diritti e i benefici
specifici alle persone con malattie rare, attribuisce alle Regioni il
compito di individuare con atti normativi i presidi della Rete dove i
malati rari possano trovare specifica competenza diagnostica e di
trattamento, prevede un sistema nazionale e locale di monitoraggio.
Le reti assistenziali regionali individuano centri di competenza con
le caratteristiche di unità funzionali, costituite da una o più unità
organizzative/operative, all’interno delle quali sia gestito il percorso
diagnostico, volto ad individuare la malattia il più precocemente
possibile, e definito il percorso socio-sanitario globale della persona
affetta dalla MR.
E’ prevista, inoltre, la creazione di Centri di coordinamento regionali
e/o interregionali che favoriscano il lavoro in rete. I Centri di
coordinamento assicurano lo scambio di informazioni e di
documentazione relativa alle MR con gli altri Centri regionali e
interregionali e con gli altri organismi internazionali competenti, il
coordinamento dei Presidi della rete, la consulenza e il supporto ai
medici del SSN, la collaborazione alle attività formative degli operatori
sanitari e del volontariato e alle iniziative di prevenzione,
l’informazione ai cittadini e alle associazioni dei malati e dei loro
familiari.
In Italia è stato istituito un sistema di monitoraggio delle MR,
mediante registri di popolazione regionali e interregionali afferenti ad
un unico registro nazionale.
Il Registro nazionale malattie rare (RNMR) è stato istituito presso
l’Istituto Superiore della Sanità (ISS) (art. 3 DM n. 279/2001) e ha
avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni
del 2002 e 2007.
Fanno parte integrante del sistema di sorveglianza e monitoraggio
nazionale i Presidi, individuati formalmente dalle regioni e abilitati alla
registrazione dei casi diagnosticati e alla presa in carico dei pazienti,
che inviano i dati raccolti ai registri regionali o interregionali che, dopo
un processo di validazione, inviano il dataset minimo d’informazione al
RNMR.
Con decreto del Presidente dell’Istituto ISS 26 giugno 2008 (G.U. 7
luglio 2008), è stato istituito il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR)
con la missione di “ricerca, consulenza e documentazione sulle
malattie rare e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e
sorveglianza”.
Il CNMR è sede del RNMR e coordina il flusso informativo nazionale
sulle MR e la rete dei registri regionali e interregionali delle
malformazioni congenite. (www.iss.it/cnmr).
Percorso diagnostico e assistenziale
Il percorso assistenziale delle persone affette da MR prevede le
seguenti tappe:
• Sospetto diagnostico formulato o da un medico ospedaliero o da
un professionista che opera nell’ambito dell’assistenza
territoriale.
• Invio del paziente a un Presidio della rete formalmente
individuato dalla Regione per la specifica malattia o per il
gruppo delle MR al quale si ritiene appartenga la patologia
sospettata. Il Presidio accreditato garantisce l’iter diagnostico
della MR senza costi per il paziente; qualora l’iter diagnostico
richieda prestazioni che possono essere effettuate solo in unità
operative non comprese tra quelle del presidio della Rete, lo
stesso Presidio deve farsi carico di assicurarne l’esecuzione
presso altre strutture del SSN. Anche eventuali indagini
genetiche sui familiari del paziente devono essere eseguite in
regime di gratuità.
• Alla fine dell’iter diagnostico qualora si pervenga a una diagnosi
di MR, compresa nell’elenco del DM 279/2001, lo specialista del
Presidio redige il certificato di MR. La ASL di residenza del
paziente in possesso della certificazione rilasciata da un presidio
della Rete specificamente individuato per la patologia in
questione, rilascia l’attestato di esenzione corrispondente alla
malattia certificata.
• il Presidio formula il Piano assistenziale individuale che prevede
l’erogazione, in regime di gratuità, di tutte le prestazioni incluse
nei LEA nazionali o nei livelli ulteriori eventualmente garantiti in
ambito regionale (farmaci, dietetici, presidi, ausili, protesi,
trattamenti riabilitativi, interventi chirurgici programmati, ecc.)
ritenuti dagli specialisti del presidio necessari per la presa in
carico del paziente, secondo principi, basati sull’evidenza
scientifica, di appropriatezza, indispensabilità, non sostituibilità
ed economicità.
Per ogni approfondimento si rimanda al sito del Ministero della
Salute e al sito deii’ISS:
(http://www.salute.gov.it/malattieRare/malattieRare/jsp)
(www .iss. it/cnmr)

LINEE GUIDA MEDICO LEGALI
Preso atto dell’eterogeneità della gravità clinica delle MR con
conseguente variabilità del relativo giudizio medico legale che non
consente di generalizzare linee guida valutative, si ritiene necessario
ribadire, in coerenza con quanto già comunicato il 23.2.2017,
indicazioni operative in tema di rivedibilità.
E’ di tutta evidenza che il Legislatore abbia più volte emanato
norme che definiscono con chiarezza limiti dell’applicabilità
dell’istituto della revisione:
• art 6 comma 3 della Legge 9 marzo 2006, n. 80 “Semplificazione
degli adempimenti amministrativi per le persone con disabilità”;
• D.M. 2 agosto 2007 “Individuazione delle patologie rispetto alle
quali sono escluse visite di controllo sulla permanenza dello stato
invalidante”;
• art. 25, commi 7 e 8 della legge 11 agosto 2014, n. 114
“Semplificazione per i soggetti con invalidità”.
E’ altresì evidente che nel caso delle MR, la cui etiologia è in una
grande quantità di casi riconducibile a difetti genetici, all’esito del
percorso diagnostico-assistenziale sopra descritto, si instaura un
quadro menomativo di tipo cronico stabilizzato o ingravescente.
Per quanto detto i medici legali INPS devono:
• indicare la sussistenza delle condizioni di cui al D.M. 2
agosto 2007 (voce 9) qualora la MR, certificata dal
SSN/SSR, sia di gravità tale da aver determinato il
riconoscimento dei requisiti sanitari relativi alla concessione
dell’indennità di accompagnamento o di comunicazione;
• in attesa delle necessarie implementazioni informatiche che
consentano di indicare la sussistenza delle condizioni
previste dall’art 25 comma 7 e comma 8 della Legge 11
agosto 2014, n. 114, evitare di prevedere revisioni nel caso
di MR, certificate dal SSN/SSR, con quadro clinico
stabilizzato.
Tali indicazioni sono da intendersi stringenti anche quando il medico
INPS integri le Commissioni Mediche ASL laddove è tenuto a
rappresentare e verbalizzare dissenso circa la previsione di rivedibilità.
Si ricorda, inoltre, che è possibile confermare il giudizio medico
legale proposto dalla Commissione medica ASL rettificando la
previsione di rivedibilità.
Si riporta, infine, quanto già richiamato nella comunicazione del
23 .02.2017:
E’ evidente quindi che l’impropria previsione di rivedibilità nei casi
espressamente esclusi dalle norme citate, oltre a configurare un inutile
esercizio di “medicina legale difensiva” nei confronti di cittadini
particolarmente deboli e un aggravio di spesa pubblica, potrebbe
comportare profili di “colpa specifica” professionale per inosservanza di
leggi e regolamenti.