La 12esima Commissione del Senato ieri mattina ha approvato all’unanimità il DdL sulle malattie rare (AS. 2255) più noto come Testo Unico Malattie Rare.

Ora manca solo il voto dell’Aula del Senato in e la successiva pubblicazione in Gazzetta affinché questo testo diventi Legge.

“Ora serve velocemente la votazione in Aula, la pubblicazione della Legge in Gazzetta Ufficiale e occorre che tutti i decreti attuativi vengano predisposti nei tempi attesi – ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare – È necessario che la legge entri in vigore il prima possibile, per rispondere alle necessità concrete, prima di tutto dei malati rari e delle loro famiglie”.

Rappresenta un vero e proprio passaggio di svolta, la base per declinare interventi concreti a pieno sostegno dei 2 milioni di malati rari in Italia e per dare attuazione ad una assistenza che sia espressione della centralità del paziente e di cure personalizzate.

“È una notizia bellissima perché il Testo Unico per le Malattie rare è frutto di un grande sforzo – ha affermato la Senatrice Paola Binetti che è stata relatrice al Senato di questo Ddl – volto a superare punti di vista diversi e legittimi, nell’interesse esclusivo dei pazienti. Consapevoli che l’ottimo è nemico del buono e ritenendo che sia tempo di trasformare la teoria in concretezza. Un atto dovuto a tutte le famiglie che convivono con le malattie rare e sono in attesa di risposte”.

Come Cometa A.S.M.M.E. ha avuto modo di sottolineare in assemblea con rappresentanti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Coordinamento Nazionale Malattie Rare e Istituto Superiore di Sanità, tramite il supporto di CittadinanzAttiva e Alleanza Malattie Rare, si tratta di un testo al momento carente in molti punti la cui spinta innovativa è stata ridimensionata rispetto al suo spirito iniziale, ma al contempo la cui approvazione e trasformazione in legge è assolutamente necessaria, partendo dal quale verranno fatti molti passaggi successivi all’approvazione. Il Testo Unico è un punto cardine perché le malattie rare, quasi a celebrare i 20 anni dall’istituzione del Centro Nazionale Malattie Rare diretto dalla Dott.ssa Domenica Taruscio presso l’ISS, inizino un percorso che le porti a essere disciplinate e regolate allo stesso modo, agli stessi livelli, in tutta la nazione.

Il testo delle proposte di legge recanti “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare”, noto come Testo Unico sulle Malattie Rare (AS. 2255 – qui disponibile il testo del Disegno di legge) fornisce una cornice normativa completa per rendere uniforme il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio italiano e per l’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare, preservando le buone pratiche e tutti i percorsi sviluppati negli ultimi anni. Prevede l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che comprende trattamenti sanitari e dispositivi essenziali a carico del Servizio Sanitario Nazionale e garantisce anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta, diventando il riferimento per la presa in carico dei pazienti. Per superare le disparità regionali nell’accesso ai farmaci il testo prevede che, una volta approvati dall’AIFA, siano resi immediatamente disponibili dalle Regioni.

Il testo prevede inoltre l’istituzione di un fondo di solidarietà, necessario per favorire l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale delle persone affette da malattie rare. L’istituzione di un comitato nazionale dovrà invece assicurare la partecipazione di tutti gli attori istituzionali nazionali, quelli regionali, le professioni, le associazioni dei pazienti, le società scientifiche e gli enti di ricerca per definire le linee strategiche.

Dopo il passaggio al Senato, altro passaggio fondamentale sarà quello con le regioni che dovranno recepire il materiale. Aggiungiamo, nella certezza che il Testo Unico potrà essere ulteriormente arricchito negli ulteriori passaggi parlamentari.

Si tratta di un testo lontano dalla perfezione, ma che rappresenta un primo, importantissimo traguardo. Ciò che resta è che i malati rari hanno diritto a godere degli strumenti previsti: di cure personalizzate, delle terapie di cui hanno bisogno, un più veloce scambio di informazioni tra tutto il sistema e i pazienti, informazioni rare e difficilmente reperibili, nonché verso l’opinione pubblica. I pazienti hanno diritto a che lo Stato sensibilizzi gli altri cittadini sulle malattie rare.

Ciò che resta, è che se non viene approvato oggi questo testo, non ci sarà domani una base da migliorare.