Un gruppo di ricercatori del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso la Fondazione IRCCS l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ha sperimentato con successo su cinque pazienti un trattamento contro l’Encefalopatia Etilmalonica, una malattia metabolica rara invariabilmente fatale, che colpisce i bambini fin dalla più tenera età.



Arresto psicomotorio, fragilità capillare con emorragie multiple e diarrea cronica sono associati ad alterazioni biochimiche quali la presenza di acido lattico, acido etilmalonico, e al difetto di citocromo c ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria mitocondriale che converte l’energia contenuta negli alimenti in energia utilizzabile dalle cellule.



Il trattamento prevede l’utilizzo combinato di metronidazolo, un antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione, sostanze che hanno la funzione di ridurre o tamponare l’eccesso di acido solfidrico. Questa terapia ha migliorato le condizioni cliniche dei bambini malati e si tratta ora di effettuare un trial clinico più ampio che confermi questi risultati.





Il Centro sulle Malattie Mitocondriali Mariani milanese nel gennaio 2009 aveva scoperto che la malattia era causata da un’eccessiva presenza nel corpo di acido solfidrico (H2S), una sostanza naturalmente presente in natura, prodotta dalla flora batterica intestinale e anche dai tessuti del nostro organismo. In quantità limitate l’acido sulfidrico regola il tono dei vasi capillari e funziona come neurotrasmettitore, ma se si accumula diventa un veleno che impedisce il funzionamento di alcuni enzimi, per esempio la citocromo c ossidasi.