Sono dedicati a patologie quali l’osteogenesi imperfecta, la sindrome di Rett e la sindrome di Klinefelter, per le quali le associazioni dei malati e le strutture specialistiche della rete regionale hanno in questi ultimi 2 anni riscontrato la necessità di un approfondimento, per uniformarne i percorsi assistenziali.

30 GEN – A ciascuna malattia rara, la sua cura. Sono stati approvati dalla giunta regionale i percorsi diagnostico-terapeutici specifici per un nutrito gruppo di malattie rare. I percorsi sono dedicati a patologie rare quali l’osteogenesi imperfecta, la sindrome di Rett e la sindrome di Klinefelter, per le quali il Forum delle Associazioni toscane delle malattie rare e le strutture specialistiche di coordinamento della rete regionale dei presìdi hanno in questi ultimi due anni risocntrato la necessità di un approfondimento, per uniformarne i percorsi assistenziali.

Le malattie rare soffrono spesso di difficoltà di inquadramento diagnostico e terapeutico. Per questo nel 2010 il Gruppo di coordinamento regionale istituito dall’assessorato al diritto alla Salute ha avviato il progetto Conferenze dei presìdi, veri e propri workshop dai quali sono scaturite proposte di percorsi che sono state poi sottoposte al parere del Consiglio sanitario. Con il supporto organizzativo della Fondazione Gabriele Monasterio, che gestisce il Registro Toscano Malattie Rare, sono state realizzate fino al 2012, 27 Conferenze dei presìdi dedicate a 34 patologie, alle quali hanno partecipato 1.316 operatori.

La delibera approva un primo gruppo di percorsi, che diventano patrimonio comune anche attraverso la divulgazione del nuovo sito dedicato alla rete toscana delle malattie rare, www.malattierare.toscana.it.
La sperimentazione dello strumento delle Conferenze dei presìdi ha portato a progettare un nuovo tipo di azione: si tratta delle Conferenze di rete, la cui programmazione partirà ufficialmente con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio, alla quale anche la Regione Toscana aderisce con uno specifico convegno dedicato. Le strutture di coordinamento, i medici e le associazioni metteranno in calendario una serie di incontri dedicati alle principali problematiche assistenziali riscontrate, per gruppi specialistici di malattie rare: incontri che sfoceranno in conferenze finali di condivisione e consenso.

Fonte: Quotidiano Sanità