Il 1° febbraio 2013 inizierà il II Corso di formazione “Le malattie lisosomiali riconoscerle per curarle” organizzato dall’Istituto di Neuropsichiatria Infantile della AOU di Sassari. Le malattie lisosomiali (ML), come tutte le malattie rare, pongono quale prima sfida quella della diagnosi, sfida che si ripete ad ogni nuovo stadio di questa malattia dal carattere evolutivo-degenerativo. La carenza delle conoscenze porta a ritardi diagnostici, ricoveri inutili, infinite consulenze specialistiche, prescrizione di farmaci e trattamenti inadeguati. Le diagnosi in molti casi sono tardive e avvengono talora dopo anni di terapie prescritte per diagnosi errate. I percorsi diagnostico-assistenziali sono complessi risentendo oltre che della rarità delle malattie, anche della disomogenea distribuzione sul territorio di presidi sanitari di riferimento, in cui siano accessibili le prestazioni multidisciplinari. Per alcune ML sono oggi disponibili farmaci quali la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), quella per la riduzione del substrato e con le molecole chaperone. In alcune forme la diagnosi precoce è indispensabile per eseguire terapie quali il trapianto di midollo osseo. Emergono quindi nuovi problemi, anche di natura medico legale, legati al ritardo diagnostico o al mancato counceling genetico. Ulteriori riflessioni derivano dalla necessità di dover garantire ai malati rari le migliori cure disponibili e l’impegno economico sul SSN dei costosi farmaci orfani. Le ML necessitano pertanto sia di risposte diagnostiche sia di assistenza multidisciplinare e specialistica intendendo con ciò la conoscenza e l’utilizzo (il sapere e il saper fare) che vanno oltre le comuni conoscenze teoriche. Lo scopo di questo secondo ciclo formativo organizzato in quattro giornate è quello di sensibilizzare e aumentare le conoscenze in questi ambiti. La prima giornata, 1 febbraio 2013, è dedicata all’inquadramento generale delle ML, e alle manifestazioni neurologiche delle stesse. La seconda giornata, 22 febbraio 2013, sarà incentrata sulle ML con interessamento della mielina, quindi sulla diagnosi differenziale con le malattie demielinizzanti e sulle nuove strategie terapeutiche. La terza giornata, 22 marzo 2013, ha lo scopo di portare alla conoscenza dei partecipanti quelle che sono le ML potenzialmente curabili e i risultati di oltre 20 anni di esperienza con la terapia enzimatica sostitutiva: l’ERT. La giornata conclusiva del corso, quella del 19 aprile 2013, ha la finalità di implementare le conoscenze sulle possibilità di eseguire lo screening neonatale delle forme potenzialmente curabili con le implicazioni di ordine etico che ne derivano. Durante la giornata si vuole porre l’attenzione sulla duplice necessità che pongono le ML come peraltro tutte le Malattie Rare. L’iscrizione al corso è gratuita ed è stato richiesto l’accreditamento per i professionisti partecipanti all’evento (medici, biologi, tecnici di neuro fisiopatologia, infermieri). Per informazioni: Across Sardinia 3471854113 cri.across@tiscali.it

Fonte: Sanità news