L’ultimo in ordine di tempo è lo screening metabolico esteso effettuato con la tandem-mass spectrometry: la quantità di sangue utilizzata è la stessa del test di Guthrie ma l’indagine è estesa ad un numero di malattie molto più elevato. In Italia lo screening neonatale per alcune malattie è diventato obbligatorio per legge nel 1992. Oltre allo screening neonatale ci sono anche gli screening prenatali, come il bitest, il tritest  e l’ecografia per la Sindrome di Down, insieme con una serie di altre indagini di massa che si praticano ad età più avanzate.

La parola screening deriva dall’inglese e vuole dire setacciare: così come il setaccio cerca di individuare le impurità, le particelle di dimensioni maggiori della maglia, l’indagine di screening cerca di individuare le persone che hanno una malattia ancora non espressa da un punto di vista clinico. Lo screening è un insieme di procedure, diverse a seconda della malattia indagata, che interviene effettuando la prevenzione secondaria, la prevenzione dei danni causati dalla malattia, quando è fallita, oppure non è stato possibile attuare, la prevenzione primaria, l’evitamento della malattia stessa.

Lo screening neonatale analizza un buon numero di malattie metaboliche che possono avere effetti fortemente invalidanti perché causano un danno precoce al bambini. Dopo l’età neonatale ci sono lo screening per la displasia dell’anca, l’ambliopia (occhio pigro) ed altri difetti della vista, la sordità, l’ipertensione, la scoliosi, l’obesità, ed altri ancora. Molti di questi screening passano inosservati perché vengono praticati dal Pediatra di Famiglia durante le visite di controllo.

Come tutti gli esami di massa i test di screening possono presentare risultati falsamente negativi oppure falsamente positivi. L’ideale sarebbe che i test falsi negativi (bambini malati “visti” sani dal test) fossero inesistenti accettando un certo numero di test falsi positivi (bambini sani “visti” malati dal test) che sarebbero poi individuati con i cosiddetti test di 2° livello. E’ quello che normalmente si verifica: il primo livello, il test di screening, seleziona un numero di possibili malati più elevato del reale e le indagini successive individuano le persone realmente ammalate.

Essere richiamati dal centro di riferimento perché un esame di screening è risultato alterato, positivo, non significa, necessariamente che il proprio figlio sia affetto da una malattia: è solo possibile che lo sia ed è meglio accertarsene prima che la malattia abbia prodotto danni irreparabili. E’ questa la chiave di lettura più appropriata quando si ricevono le lettere per la verifica di conferma del test di screening.

Gli esami per individuare precocemente i bambini ammalati, gli esami di screening, rappresentano, quindi, uno strumento importante per migliorare l’assistenza sanitaria. E’ bene utilizzare le indagini di massa in modo adeguato ed intendere i loro risultati come uno strumento per migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da malattie gravi.