La Giunta regionale ha approvato – su proposta dell’assessore alla Salute, Vladimir Kosic – il progetto relativo alla realizzazione di un portale per la rete regionale delle Malattie rare nel Friuli Venezia Giulia.

Tale progetto, presentato dall’Azienda Ospedaliero-universitaria ”S.Maria della Misericordia” di Udine, avra’ un costo complessivo di 168 mila euro, tutti a carico dello Stato; eventuali costi superiori che rendessero necessario un co-finanziamento non graveranno sul bilancio regionale, bensi’ sulla stessa Azienda del Servizio Sanitario regionale, come previsto dalle norme inerenti a tale tipo di progettualita’.

Il progetto – di durata biennale -, per la complessita’ delle problematiche legate alla cura delle malattie rare, fa parte di un programma d’implementazione della rete regionale delle malattie rare nel Friuli Venezia Giulia e della sua integrazione con la rete nazionale, con particolare riferimento allo sviluppo dei sistemi di comunicazione e informazione del Centro di Coordinamento Regionale con i professionisti, i presidi della rete, gli utenti, le societa’ scientifiche e le associazioni dei pazienti.

Negli ultimi anni si e’ assistito a un progressivo aumento dell’attenzione nei confronti delle malattie rare, con condizioni eterogenee, poco conosciute, invalidanti e spesso prive di terapia specifica. Nonostante i progressi degli ultimi anni, rivolti allo sviluppo della rete nazionale delle Malattie rare, la storia clinica e assistenziale di questi malati e’ costellata da criticita’: il percorso diagnostico e’ spesso difficile e tortuoso, il trattamento eziologico raramente disponibile, il decorso della malattia e’ nella maggior parte dei casi cronico, caratterizzato da aspetti di disabilita’ e spesso sfociante in una lunga fase terminale; l’accesso alle informazioni risulta frammentario e complicato.

L’esistenza di precise normative che definiscono obblighi da parte dello Stato e delle Regioni in questo ambito di programmazione sanitaria, implicano l’identificazione di strumenti e risposte metodologiche tali da garantire che gli obblighi assistenziali e informativi siano correttamente evasi e i diritti dei malati rispettati.

La realizzazione delle reti regionali e interregionali di centri specializzati nell’assistenza e presa in carico dei soggetti con malattia rara, rappresentano pertanto un obiettivo prioritario della programmazioni sanitaria. In questa direzione la Regione Friuli Venezia Giulia, sin dal 2002 ha individuato i presidi di rete per l’assistenza ai pazienti affetti da malattia rara, tenendo conto della necessita’ da un lato, di concentrare l’assistenza dei malati in un limitato numero di strutture ad alta specializzazione clinica e tecnologia; dall’altro di garantire l’ottimizzazione della presa in carico delle persone vicino al proprio luogo di vita.

Concomitantemente all’identificazione dei presidi di rete e’ stato delineato il percorso assistenziale del paziente e, successivamente, il primo modello organizzativo per l’attivazione della Rete regionale Malattie Rare. La fase successiva all’attivazione della rete dell’assistenza regionale, e’ stata caratterizzata da un’attivita’ programmatoria rivolta alla gestione e razionalizzazione dei flussi dei malati tra aree regionali contigue, tesa a rendere omogeneo il loro trattamento su tutto il territorio considerato.

La fase attuale, prevede l’implementazione dei flussi informativi e di comunicazione mediante l’utilizzo delle tecnologie informatiche, che permetta il coinvolgimento partecipativo di professionisti, malati, famiglie e associazionismo scientifico e laico.