Da:O.Ma.R.       Autore: Valentina Murelli.

Dr. Alberto Burlina:”L’applicazione dello screening neonatale allargato ci sta insegnando che certe malattie sono meno rare di quanto si pensasse”

Chi lavora in un centro specializzato per le malattie metaboliche lo sa: sono rare, ma esistono e prevedono percorsi diagnostici e terapeutici ben definiti e specifici. E lo stesso, naturalmente, vale per i pazienti – in genere bambini – e i loro familiari, che imparano a conoscere a fondo queste malattie: cosa sono, perché si manifestano, cosa comportano, che cosa significa il loro nome, spesso tanto complicato. Da una decina d’anni a questa parte, è disponibile uno screening allargato, per permettere di identificare alla nascita l’eventuale presenza di un buon numero di queste malattie (in genere 20-40, a seconda dei pannelli utilizzati per la ricerca), in aggiunta alle tre – fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito – che da tempo vengono cercate in ogni neonato italiano.

Di nuovo, però, se centri specializzati e associazioni di pazienti sono ben consapevoli di questa opportunità, che hanno essi stessi caldeggiato, questo non vale necessariamente per tutti i pediatri di tutti i centri nascita e per tutti quelli di libera scelta. Proprio per colmare questa lacuna informativa, è ora disponibile un vademecum per pediatri sullo screening neonatale metabolico allargato, un agile volume realizzato da Alberto Burlina, direttore del Centro di malattie metaboliche ereditarie e del centro regionale screening neonatale allargato dell’AOU di Padova, con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe e il patrocinio della Società italiana di pediatria.

“Le malattie metaboliche non sono ancora ben note, anche in ambito medico, ma ora che disponiamo di un esame di massa in un nicchia che è rara, vale la pena diffondere conoscenza – sottolinea Burlina  – Anche perché l’applicazione dello screening neonatale allargato ci sta insegnando che certe malattie sono meno rare di quanto si pensasse. A volte ci sono, ma non vengono riconosciute correttamente, cosa che questa indagine permette di fare alla nascita.” Senza contare che i disturbi metabolici ereditari possono essere rari se presi singolarmente, ma nel complesso riguardano circa un neonato ogni 3000. Anche per questo, Burlina auspica che lo screening allargato – al momento offerto in Italia solo da alcune regioni – trovi ulteriore espansione, possibilmente dietro la guida centralizzata del Ministero della salute.

Per prima cosa, il vademecum offre una panoramica informativa sullo screening: come è nato, come effettuare il prelievo (basta una goccia di sangue, raccolta tra le 48 e le 72 ore di vita), come manipolare e inviare il campione ai centri di analisi, quali possono essere le cause di falsi positivi o falsi negativi, come funziona la spettrometria di massa, la tecnica che ha permesso lo sviluppo dell’indagine e che consente di individuare piccolissime quantità delle sostanze desiderate in piccole quantità di campione. Inoltre, il primo capitolo presenta un elenco delle malattie metaboliche ereditarie suscettibili di screening neonatale e una discussione sui criteri per la definizione di un pannello di screening. Per esempio, il fatto che la malattia oggetto dello screening rappresenti un importante problema di salute, sia diagnosticabile nelle fasi iniziali e possa essere trattata (e tanto più efficacemente quanto prima si inizia il trattamento).

Segue, in capitoli successivi, la parte dedicata alle malattie, in tutto 35: difetti degli amminoacidi (come iperfenilalaninemia o ipertirosinemia), acidurie organiche (aciduria isovalerica, aciduria glutarica di tipo I ecc.), difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi (per esempio difetti dell’acil-CoA deidrogenasi a catena corta o a catena lunga, deficit del trasportatore di carnitina), malattie da accumulo lisosomiale (come le malattie di Niemann-Pick, di Fabry, di Pompe). Per ciascuna, molto sinteticamente, è indicato che cosa fare in caso di test positivo, quali sono le principali informazioni cliniche e fisiopatologiche da conoscere, come si esegue la diagnosi di conferma e qual è il trattamento previsto. Una particolarità: le malattie non sono elencate in base alle caratteristiche fisiopatologiche, ma in base al metabolita sul quale si concentra il test di screening. “In questo modo, proprio partendo dal dato sul metabolita si può risalire può facilmente alla malattia coinvolta” spiega Burlina.

Il volume è distribuito da Orphan Europe su richiesta.
Per le richieste è possibile rivolgersi all’ufficio stampa della società, inviando una mail a  Elena.Bonatti@ketchum.com.